Ciliopathies are a group of genetic diseases caused by defects in the function of cilia, that are cellular processes composed of a microtubule-based core. Ciliopathies present with pathological changes in one or many organs at the same time. Symptoms of ciliopathies depend on the type of damaged tissues and organs. The most common are polycystic kidney and liver, blindness, dysfunction of neural tube, brain anomalies, mental retardation, abnormalities in skeletal system from polydactyly to abnormal short ribs and limbs, abnormalities in ectoderms, obesity, situs inversus, infertility and infections of the upper airways. Both basic and clinical studies provide data regarding novel ciliary proteins the lack or mutation of which are associated with cilia dysfunction and which, in consequence, may give rise to ciliopathies. The number of ciliopathies (35 known at present) is still increasing due to identification of additional genes (187 identified up to now) directly connected with these diseases. In this work, the most important mechanisms responsible for abnormal cilia formation and functioning, that constitute the primary cause of ciliopathies, are presented.
Ciliopatie to choroby genetyczne spowodowane zaburzeniami w funkcjonowaniu rzęsek, wypustek komórkowych utworzonych na bazie mikrotubul. Ciliopatie mogą dotyczyć zmian w obrębie jednego jak też wielu organów jednocześnie. Objawy ciliopatii zależą od rodzaju uszkodzonych tkanek i narządów. Najpowszechniej występującymi są wielotorbielowatość nerek i wątroby, utrata wzroku, wady cewy nerwowej, anomalie mózgu i niepełnosprawność intelektualna, nieprawidłowości szkieletu od polidaktylii do nienormalnie krótkich żeber i kończyn, defekty ektodermalne, otyłość, odwrócenie trzewi, niepłodność i nawracające infekcje dróg oddechowych. Zarówno badania na poziomie podstawowym jak i badania kliniczne dostarczają danych na temat nowych białek rzęskowych, których brak lub mutacje są związane z dysfunkcją rzęsek i w konsekwencji leżą u podstaw ciliopatii. Liczba typów ciliopatii (obecnie znanych jest 35) wciąż wzrasta na skutek identyfikacji coraz większej liczby genów, których mutacje odpowiedzialne są za te schorzenia (obecnie zidentyfikowano 187 takich genów). W tym opracowaniu przedstawiono najważniejsze mechanizmy leżące u podstaw nieprawidłowej budowy i funkcjonowania rzęsek, a tym samym będące przyczyną ciliopatii.