Down syndrome disintegrative disorder (DSDD) is an increasingly identified condition characterized by cognitive decline, autistic characteristics, insomnia, catatonia, and psychosis in adolescents and young adults with Down syndrome. Previously we reported a higher rate of autoimmune thyroid disease in these patients compared with unaffected individuals with Down syndrome. We therefore hypothesized DSDD may in some cases be immune-mediated. Here we report four cases of DSDD treated with immunotherapy. Families were interviewed retrospectively for symptoms of cognitive decline, autism, catatonia, psychosis, and insomnia before and after treatment, using established scales where possible. Medical records were reviewed for evaluations and treatment. All four patients received intravenous immunoglobulin with or without additional immunotherapy. Significant improvements were seen in catatonia, insomnia, autistic features, cognition, and psychosis. In this small case series of patients with autoimmunity, core symptoms of DSDD improved significantly after immunotherapy. This supports the hypothesis that, in some patients, DSDD is immune-mediated. Immunotherapy should be considered in the treatment of DSDD, particularly in patients with a history of autoimmunity. WHAT THIS PAPER ADDS: Immunotherapy may improve symptoms of catatonia, insomnia, autism severity, cognitive decline, and psychosis in Down syndrome disintegrative disorder.
INMUNOTERAPIA EN PACIENTES SELECCIONADOS CON TRASTORNO DESINTEGRATIVO DEL SÍNDROME DE DOWN: El trastorno desintegrativo del síndrome de Down (TDSD) es una afección cada vez más identificada que se caracteriza por deterioro cognitivo, características autistas, insomnio, catatonia y psicosis en adolescentes y adultos jóvenes con síndrome de Down. Anteriormente informamos una tasa más alta de enfermedad tiroidea autoinmune en estos pacientes en comparación con las personas no afectadas con síndrome de Down. Por lo tanto, hipotetizamos que el TDSD puede, en algunos casos, estar inmunomediado. Aquí presentamos cuatro casos de TDSD tratados con inmunoterapia. Las familias fueron entrevistadas retrospectivamente para los síntomas de deterioro cognitivo, autismo, catatonía, psicosis e insomnio antes y después del tratamiento, utilizando escalas establecidas cuando sea posible. Los registros médicos fueron revisados para evaluaciones y tratamiento. Los cuatro pacientes recibieron inmunoglobulina intravenosa con o sin inmunoterapia adicional. Se observaron mejoras significativas en catatonia, insomnio, características autistas, cognición y psicosis. En esta pequeña serie de casos de pacientes con autoinmunidad, los síntomas centrales de la TDSD mejoraron significativamente después de la inmunoterapia. Esto apoya la hipótesis de que, en algunos pacientes, la TDSD está inmunomediada. La inmunoterapia debe considerarse en el tratamiento de la TDSD, particularmente en pacientes con antecedentes de autoinmunidad.
IMUNOTERAPIA EM PACIENTES SELECIONADOS COM SÍNDROME DE DOWN E TRANSTORNO DESINTEGRATIVO: O transtorno desintegrativo na síndrome de Down (TDSD) é uma condição crescentemente identificada, caracterizada por declínio cognitivo, características autistas, insônia, catatonia, e psicose em adolescente e jovens adultos com síndrome de Down. Nós relatamos previamente uma taxa maior de doença autoimune da tireóide nestes pacientes comparados com indivíduos com síndrome de Down não afetados. Portanto, hipotetizamos que o TDSD pode, em alguns casos, ser imune-mediado. Aqui reportamos quatro casos de TDSD tratados com imunoterapia. As famílias foram entrevistadas retrospectivamente quanto a sintomas de declínio cognitivo, autismo, catatonia, psicose, e insônia antes e depois do tratamento, usando escalas estabelecidas quando possível. Os registros médicos foram revisados quanto a avaliações e tratamento. Todos os quatro pacientes receberam imunoglobulina intravenosa com ou sem imunoterapia adicional. Melhoras significativas foram vistas na catatonia, aspectos autistas, cognição, e psicose. Nesta pequena série de casos de pacientes com auto-imunidade, os sintomas centrais de TDSD melhoraram significativament após imunoterapia. Isso apóia a hipótese de que, em alguns pacientes, o TDSD é imuno-mediado. A imunoterapia deve ser considerada no tratamento do TDSD, particularmente em pacientes com história de autoimunidade.
© 2018 Mac Keith Press.