Hemochromatosis related Arthropathy Abstract. Hemochromatosis is an autosomal recessive disease that is caused by an HFE gene mutation (High Iron Fe) in most patients. Pathophysiologically, the effect of the mutation is an increased iron absorption in the gut. It is a systemic disorder which, in addition to the involvement of the musculoskeletal system (MSK), can lead to a diabetic metabolic state, liver cirrhosis and skin discoloration, as well as other organ manifestations such as cardiopathy or hypogonadism in the late stages. MSK complications include arthropathy in the form of osteoarthritis, typically of the MCP 2 and 3 joints, and calcium pyrophosphate-associated (CPPD) arthritis. Osteoporosis, as a further complication, is multifactorial. The therapy of hemochromatosis consists of phlebotomy, oral therapy with iron chelators is also possible. Although, these measures have a positive effect on the development of organ complications such as liver cirrhosis, they show little effect on the MSK manifestations, which are treated in analogy to the idiopathic osteoarthritis or pseudogout. The same is true for osteoporosis.
Zusammenfassung. Die Hämochromatose ist eine meist durch eine HFE-Genmutation (High Iron Fe) verursachte autosomal rezessive Erkrankung. Pathophysiologisch liegt als Auswirkung der Mutation eine erhöhte Eisenresorption im Darm vor. Es handelt sich um eine Systemerkrankung, welche neben dem Befall des muskuloskelettalen Systems (MSK) zu einer diabetischen Stoffwechsellage, Leberzirrhose und Hautverfärbungen sowie zu anderen Organmanifestationen wie Kardiopathie oder Hypogonadismus im Spätstadium führen kann. Zu den MSK-Komplikationen zählen die Arthropathie in Form von Arthrose typischerweise der MCP-2- und -3-Gelenke und der Calciumpyrophosphat-assoziierten Arthritis (CPPD). Die Osteoporose als weitere Komplikation ist multifaktoriell bedingt. Die Therapie der Hämochromatose besteht in Aderlässen, die orale Gabe von Eisenchelatoren ist ebenfalls möglich. Diese Massnahmen wirken zwar günstig auf die Entstehung von Organkomplikationen wie Leberzirrhose, zeigen jedoch wenig Einfluss auf die MSK-Manifestationen, welche in Analogie zur idiopathischen Arthrose oder Pseudogicht behandelt werden. Gleiches gilt für die Osteoporose.