Multiple genes/variants have been implicated in various epileptic conditions. However, there is little general guidance available on the circumstances in which genetic testing is indicated and test selection in order to guide optimal test appropriateness and benefit. This is an account of the development of guidelines for genetic testing in epilepsy, which have been developed in Ontario, Canada. The Genetic Testing Advisory Committee was established in Ontario to review the clinical utility and validity of genetic tests and the provision of genetic testing in Ontario. As part of their mandate, the committee also developed recommendations and guidelines for genetic testing in epilepsy. The recommendations include mandatory prerequisites for an epileptology/geneticist/clinical biochemical geneticist consultation, prerequisite diagnostic procedures, circumstances in which genetic testing is indicated and not indicated and guidance for selection of genetic tests, including their general limitations and considerations. These guidelines represent a step toward the development of evidence-based gene panels for epilepsy in Ontario, the repatriation of genetic testing for epilepsy into Ontario molecular genetic laboratories and public funding of genetic tests for epilepsy in Ontario.
Élaborer des critères en vue du dépistage génétique de l’épilepsie en Ontario (Canada). De multiples gènes et variations génétiques sont responsables de la variété des conditions épileptiques existantes. Cependant, très peu de lignes directrices permettent de déterminer les situations en vertu desquelles le dépistage génétique est indiqué et de choisir des tests qui soient appropriés et bénéfiques. Dans le cas de l’Ontario (Canada), nous voulons nous pencher sur l’élaboration de lignes directrices en matière de dépistage génétique de l’épilepsie. Ainsi, un Comité consultatif de dépistage génétique a été établi dans cette province afin d’examiner la pertinence clinique et la validité de tests génétiques de même que leur prestation. Dans le cadre de son mandat, le Comité a également formulé des recommandations se rapportant au dépistage génétique de l’épilepsie. Parmi ces recommandations, il a inclus le fait de consulter obligatoirement, avant tout test, un épileptologue, un généticien ou un généticien biochimique clinique. Il a aussi recommandé aux professionnels de la santé d’établir des procédures diagnostiques préalables et de déterminer les circonstances en fonction desquelles le dépistage génétique est indiqué ou non. Enfin, il a fourni des indications en ce qui regarde la sélection des tests génétiques, notamment leurs restrictions et d’autres considérations générales. En ce qui concerne l’Ontario, l’ensemble de ces lignes directrices représente un pas vers la constitution de panels de séquençage génétique basés sur des données probantes mais aussi vers le rapatriement du dépistage de l’épilepsie dans des laboratoires ontariens de génétique moléculaire et le financement public de tests génétiques pour cette maladie.
Keywords: Epilepsy; Genetics; Next-generation sequencing; Refractory epilepsy; Whole-exome sequencing.