Purpose: The purpose of this article is to update the previously published consensus recommendations from March 2017 discussing the optimal management of adult patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). This document focuses on recent developments in genetic testing, renal imaging, assessment of risk regarding disease progression, and pharmacological treatment options for ADPKD.
Sources of information: Published literature was searched in PubMed, the Cochrane Library, and Google Scholar to identify the latest evidence related to the treatment and management of ADPKD.
Methods: All pertinent articles were reviewed by the authors to determine if a new recommendation was required, or if the previous recommendation needed updating. The consensus recommendations were developed by the authors based on discussion and review of the evidence.
Key findings: The genetics of ADPKD are becoming more complex with the identification of new and rarer genetic variants such as GANAB. Magnetic resonance imaging (MRI) and computed tomography (CT) continue to be the main imaging modalities used to evaluate ADPKD. Total kidney volume (TKV) continues to be the most validated and most used measure to assess disease progression. Since the publication of the previous consensus recommendations, the use of the Mayo Clinic Classification for prognostication purposes has been validated in patients with class 1 ADPKD. Recent evidence supports the benefits of a low-osmolar diet and dietary sodium restriction in patients with ADPKD. Evidence from the Replicating Evidence of Preserved Renal Function: an Investigation of Tolvaptan Safety and Efficacy in ADPKD (REPRISE) trial supports the use of ADH (antidiuretic hormone) receptor antagonism in patients with ADPKD 18 to 55 years of age with eGFR (estimated glomerular filtration rate) of 25 to 65 mL/min/1.73 m2 or 56 to 65 years of age with eGFR of 25 to 44 mL/min/1.73 m2 with historical evidence of a decline in eGFR >2.0 mL/min/1.73 m2/year.
Limitations: Available literature was limited to English language publications and to publications indexed in PubMed, the Cochrane Library, and Google Scholar.
Implications: Advances in the assessment of the risk of disease progression include the validation of the Mayo Clinic Classification for patients with class 1 ADPKD. Advances in the pharmacological management of ADPKD include the expansion of the use of ADH receptor antagonism in patients 18 to 55 years of age with eGFR of 25 to 65 mL/min/1.73 m2 or 56 to 65 years of age with eGFR of 25 to 44 mL/min/1.73 m2 with historical evidence of a decline in eGFR >2.0 mL/min/1.73 m2/year, as per the results of the REPRISE study.
Motif: L’objet de cet article est de faire une mise à jour des recommandations consensuelles publiées en mars 2017 traitant de la prise en charge des patients adultes atteints de la maladie polykystique autosomique dominante (MPAD). Ce document s’intéresse aux développements récents en matière de dépistage génétique, d’imagerie rénale, d’évaluation des risques de progression de la maladie et des options de traitement pharmacologique de la MPAD.
Sources: Les plus récents développements liés à la prise en charge et au traitement de la MPAD ont été colligés à partir des articles publiés sur le sujet dans PubMed, la bibliothèque Cochrane et Google Scholar.
Méthodologie: Les auteurs ont relu tous les articles pertinents pour déterminer si de nouvelles recommandations étaient requises ou si les recommandations ultérieures nécessitaient une mise à jour. Les recommandations consensuelles ont été élaborées par les auteurs à partir de la discussion et de la révision des données probantes.
Principaux résultats: Les caractéristiques génétiques de la MPAD deviennent de plus en plus complexes avec l’identification de nouvelles et de plus rares variantes telles que GANAB. L’IRM et la tomodensitométrie demeurent les principales modalités d’imagerie utilisées pour le diagnostic et l’évaluation de la MPAD. Le volume rénal total (VRT) continue d’être la mesure la mieux validée et la plus employée pour évaluer la progression de la maladie. Depuis la publication des précédentes recommandations consensuelles, le recours à la classification de la Clinique Mayo a été validé à des fins pronostiques chez les patients atteints de MPAD de type 1. Des données récentes soutiennent les bienfaits d’une diète à faible osmolarité et des restrictions alimentaires pour le sodium chez les patients atteints de la MPAD. Les résultats de l’essai REPRISE (Replicating Evidence of Preserved Renal Function: an Investigation of Tolvaptan Safety and Efficacy in ADPKD) viennent appuyer le recours à des antagonistes des récepteurs de l’ADH chez les patients atteints de la MPAD âgés de 18 à 55 ans et dont le DFGe se situe entre 25 et 65 mL/min/1,73 m2 ou chez ceux qui sont âgés de 56 à 65 ans et dont le DFGe se situe entre 25 et 44 mL/min/1,73 m2 et dont les antécédents montrent un déclin du DFGe supérieur à 2,0 mL/min/1,73 m2 par année.
Limites: La recherche s’est limitée aux publications en anglais et indexées sur PubMed, Google Scholar et dans la bibliothèque Cochrane.
Implications: Les avancées dans l’évaluation du risque de progression de la maladie incluent la validation de la classification de la clinique Mayo pour les patients atteints de MPAD de type 1. Les développements dans la prise en charge pharmacologique de la MPAD incluent les résultats obtenus lors de l’essai REPRISE; soit l’élargissement de l’utilisation des antagonistes des récepteurs de l’ADH aux patients âgés de 18 à 25 ans dont le DFGe se situe entre 25 et 65 mL/min/1,73 m2 ou à ceux âgés de 56 à 65 ans dont le DFGe se situe entre 25 et 44 mL/min/1,73 m2 et dont les antécédents montrent un déclin du DFGe supérieur à 2,0 mL/min/1,73 m2 par année.
Keywords: ADPKD (autosomal dominant polycystic kidney disease); Canadian consensus; disease progression; kidney; risk.