Introduction: Peroxisomal biogenesis disorders are due to mutations in the PEX genes, which code for peroxins that are required for peroxisomal biogenesis. Clinically, they are expressed as a Zellweger syndrome spectrum, and there is a wide phenotypic variety. They are diagnosed biochemically, and confirmation is molecular. The aim of this illustrative case is to highlight the importance of the clinical features and biochemical testing in the management of a peroxisomal disease.
Case report: A 3-year-old boy with neonatal hypotonia, overall developmental delay and failure to thrive and a pattern of hypomyelinating leukodystrophy in brain resonance. The suspected diagnosis was a disorder affecting the biogenesis of the peroxisomes due to having found a variant with an uncertain meaning in PEX5. The clinical features, the biochemical studies and critical analysis, however, made this diagnosis unlikely. Emphasis is placed on the management that must be applied when a Zellweger syndrome spectrum is suspected.
Conclusion: In the case reported here, a peroxisomal biogenesis disorder was suspected owing to an exome sequencing which, on being critically analysed together with the clinical features and the biochemical findings, made a peroxisomal disease very unlikely. In cases of clinical suspicion, backed up by neuroimaging, the main diagnostic management must be based on the biochemistry analysis. Although confirmation is molecular, these tests must be interpreted with caution.
Title: Importancia de la semiologia y la bioquimica en el abordaje diagnostico de un trastorno de la biogenesis peroxisomica.
Introduccion. Los trastornos de la biogenesis de los peroxisomas se deben a mutaciones en los genes PEX, que codifican peroxinas requeridas para la biogenesis peroxisomica. Clinicamente se expresan como un espectro del sindrome de Zellweger, y hay una amplia variedad fenotipica. Su diagnostico se realiza bioquimicamente y la confirmacion es molecular. El objetivo de este caso ilustrativo es resaltar la importancia de la clinica y de las pruebas bioquimicas en el abordaje de una enfermedad peroxisomica. Caso clinico. Niño de 3 años con hipotonia neonatal, retraso global del desarrollo y fallo de medro, con un patron en resonancia cerebral de leucodistrofia hipomielinizante, en quien se habia sospechado un trastorno de la biogenesis de los peroxisomas por encontrarse una variante de significado incierto en PEX5, pero su clinica, los estudios bioquimicos y el analisis critico de las pruebas moleculares hacian improbable este diagnostico. Se hace enfasis en el abordaje que deberia tenerse cuando se sospecha un trastorno del espectro del sindrome de Zellweger. Conclusion. En el caso descrito se sospecho un trastorno de la biogenesis de los peroxisomas por una secuenciacion exomica que, al analizarse criticamente junto con la clinica y los hallazgos bioquimicos, hacia muy poco probable una enfermedad peroxisomica. Cuando se tiene sospecha clinica y por neuroimagenes, el abordaje diagnostico principal debe partir del analisis bioquimico. Aunque la confirmacion es molecular, estas pruebas deben interpretarse con precaucion.