Introduction Aim of the study was to evaluate the effect of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) polymorphisms on pregnancy outcome. Materials and Methods A total of 617 pregnancies of women who were investigated for MTHFR C677T and A1298C polymorphisms prior to pregnancy were included in the study. Cases were classified into "homozygous polymorphisms" (Group I), "heterozygous polymorphisms" (Group II), and patients without polymorphisms who functioned as controls (Group III). Patients with polymorphisms were assigned to a specific protocol at least 3 months before becoming pregnant. Administration of low molecular weight heparin (LMWH) was started very early during pregnancy. The Beksac Obstetrics Index (BOI) was used to estimate the obstetric risk levels for the different groups. Results We found that the early pregnancy loss (EPL) rate increased as MTHFR polymorphism complexity increased and that the early EPL rate was significantly higher in patients with MTHFR C677T polymorphism compared to patients with MTHFR A1298C polymorphism (p = 0.039). There were significant differences between the previous pregnancies of the patients in the 3 study groups in terms of perinatal complications and EPLs (p = 0.003 and p = 0.019). The BOI decreased as the severity of polymorphisms increased. An association between MTHFR polymorphisms and congenital malformations and chromosomal abnormalities was observed. We could not demonstrate any statistically significant difference between study groups when the 3 groups were compared with regard to the pregnancy outcomes under specific management protocols. Conclusion MTHFR polymorphisms are potential risk factors for adverse pregnancy outcomes.
Einleitung Ziel dieser Studie war es, die Auswirkungen von Methylentetrahydrofolatreduktase-(MTHFR-)Polymorphismen auf das Schwangerschafts-Outcome zu untersuchen. Material und Methoden Es wurden insgesamt 617 Schwangerschaften von Frauen, bei denen vor der aktuellen Schwangerschaft eine Untersuchung auf MTHFR-C677T- und -A1298C-Polymorphismen durchgeführt wurde, in die Studie aufgenommen. Die Frauen wurden in 3 Gruppen eingeteilt: „homozygote Polymorphismen“ (Gruppe I), „heterozygote Polymorphismen“ (Gruppe II) sowie Frauen ohne Polymorphismen, die als Kontrolle fungierten (Gruppe III). Patientinnen mit Polymorphismen wurden mindestens 3 Monate vor ihrer Schwangerschaft einem spezifischen Protokoll zugeordnet. Mit der Verabreichung von niedermolekularem Heparin (LMWH) wurde bereits sehr früh während der Schwangerschaft begonnen. Der Beksac Obstetrics Index (BOI) wurde zur Schätzung des geburtshilflichen Risikos der 3 Gruppen verwendet. Ergebnisse Es zeigte sich, dass der Anstieg der Frühabortrate mit einem Anstieg an MTHFR-Polymorphismus-Komplexität einherging und dass die Frühabortrate bei Frauen mit MTHFR-C677T-Polymorphismen signifikant höher war als bei Frauen mit MTHFR-A1298C-Polymorphismen (p = 0,039). Es gab signifikante Unterschiede zwischen den früheren Schwangerschaften der Patientinnen in den 3 Untersuchungsgruppen in Bezug auf perinatale Komplikationen und Frühaborte (p = 0,003 bzw. p = 0,019). Der BOI nahm mit zunehmendem Schweregrad der Polymorphismen ab. Es wurde auch eine Assoziation zwischen MTHFR-Polymorphismen und angeborenen Fehlbildungen sowie Chromosomenanomalien beobachtet. Beim Vergleich der 3 Studiengruppen in Bezug auf Schwangerschafts-Outcome und Managementprotokoll konnten wir keinen statistisch signifikanten Unterschied feststellen. Schlussfolgerung MTHFR-Polymorphismen sind ein potenzieller Risikofaktor für einen ungünstigen Schwangerschaftsverlauf.
Keywords: MTHFR; placenta; preeclampsia; pregnancy loss.