Objective: Estimating the frequency of genetic orphan diseases in Cartagena de Indias (Colombia).
Methodology: A cross-sectional study was carried out employing data from the Health Care Service Individual Records (RIPS) of 2003-2010, kept by the District Administrative Department of Health-DADIS- in Cartagena de Indias. Genetic ODs included in national classification from Colombian Ministry of Health were chosen, and those identify by the Q reference according to the International Codes of Disease (ICD10) were finally selected for descriptive analysis.
Results: A total of 522 181 people who consulted the health system were recorded. 0.8 % (n=16 527) had a diagnosis Q. Finally, 391 people (0.075 %) had diagnostic impression of genetic OD. Within this population, 75 different diagnostic impressions were found. Congenital malformations and deformities of the musculoskeletal system (Q65-Q79) were the most frequent (38.6 %), followed by Other Congenital Malformations (Q080-089) with 16.6 %.
Conclusions: It was obtained the first report of the frequency of genetic orphan diseases from the second largest on the Colombian Caribbean coast city. It is suspected that misreporting in RIPS database is reducing actual frequency of OD. Further active search could reveal complete prevalence.
Objetivo: Estimar la frecuencia de enfermedades huérfanas (EH) o raras (ER) de origen genético en Cartagena de Indias, Colombia.
Metodología: Se realizó un estudio descriptivo con datos de los Registros Individuales de Prestación de Servicios (RIPS), del periodo 2003-2010, conservados por el Departamento Administrativo Distrital de Salud-DADIS. Fueron escogidas las EH de origen genético a partir de la clasificación del Ministerio de Salud Colombiano, y que se identifican con la referencia Q en los Códigos Internacionales de Enfermedad (CIE10).
Resultados: En total se registraron 522 181 personas que consultaron al sistema de salud. El 0,8 % (n=16 527) tuvieron algún diagnóstico Q. Finalmente, 391 personas (0,075 %) tuvieron impresión diagnóstica de EH de origen genético. En esta población se encontraron 75 impresiones diagnósticas distintas. Las Malformaciones y Deformidades Congénitas del Sistema Osteomuscular (Q65-Q79) fueron las más frecuentes (38,6 %), seguidas por Otras Malformaciones Congénitas (Q080-089) con 16,6 %.
Conclusiones: Se obtuvo el primer reporte de la frecuencia de las EH de origen genético en la segunda ciudad más poblada sobre el litoral del Caribe Colombiano. Es posible que en los RIPS haya un subregistro de las ER que dificulta conocer la prevalencia real.