Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a clinically and genetically heterogeneous hereditary syndrome with predominantly oncological manifestations, which is associated with mutations in the TP53, MDM2, and CHEK2 genes. The most common variant is a TP53 mutation.
Objective: To analyze the literature and present a clinical case of a patient with Li-Fraumeni syndrome and multiple anaplastic oligodendrogliomas of the brain.
Clinical case: A 42-year-old male patient presented with complaints of headaches, word finding difficulty, memory loss, right hemianopsia, and generalized convulsive attacks. For 10 years, he underwent multiple interventions and chemotherapy courses for colon adenocarcinoma and recurrent B-cell lymphoma. MRI revealed multiple space-occupying lesions of the cerebraln hemispheres, which were located in the left temporo-occipital and right frontal regions.
Results: The patient underwent resection of multiple space-occupying lesions of the left temporo-occipital and right frontal regions. The postoperative period proceeded without complications. The histological diagnosis was WHO grade III anaplastic oligodendroglioma. The patient and one of his sons were detected with a R248W missense mutation in the TP53 gene. The patient underwent six courses of temozolomide chemotherapy. At a follow-up examination 20 months after surgery and chemotherapy, the patient's condition was satisfactory; he returned to work. Control MRI of the brain revealed no signs of continued tumor growth.
Conclusion: An analysis of the literature and the clinical case indicate the success of multiple surgical interventions and chemotherapy courses performed for a long time in the patient with Li-Fraumeni syndrome manifested by colon adenocarcinoma, recurrent B-cell lymphoma, and multiple anaplastic oligodendroglioma of the brain. The patient had a good quality of life and returned to professional activity.
Синдром Ли-Фраумени (СЛФ) - клинически и генетически гетерогенный наследственный синдром с преимущественно онкологическими проявлениями, вызванный мутациями в генах TP53, MDM2 и CHEK2. Самым частым вариантом является мутация в гене TP53. Цель исследования - анализ литературы и демонстрация клинического наблюдения пациента с СЛФ и множественными анапластическими олигодендроглиомами головного мозга. Клиническое наблюдение. Пациент, 42 лет, жалобы на головную боль, трудность подбора слов, снижение памяти, выпадение правых половин полей зрения, генерализованные судорожные приступы. В течение 10 лет многократно оперирован и проходил курсы химиотерапии по поводу аденокарциномы толстого кишечника и рецидивирующей В-клеточной лимфомы. При МРТ выявлены множественные объемные образования полушарий головного мозга, локализованные в левой височно-затылочной и правой лобной областях. Результаты. Проведено удаление множественных объемных образований левой височно-затылочной и правой лобной областей. Послеоперационный период протекал без осложнений. Гистологический диагноз: анапластическая олигодендроглиома WHO Grade III. У пациента и одного из его сыновей выявлена миссенс-мутация R248W в гене ТР53. Проведено 6 курсов химиотерапии темозоломидом. При катамнестическом исследовании через 20 мес после хирургических вмешательств и химиотерапии состояние удовлетворительное, пациент вернулся к работе. При контрольной МРТ головного мозга признаков продолженного роста опухолей не обнаружено. Заключение. Анализ литературы и приведенное клиническое наблюдение свидетельствуют об успешности многократных хирургических вмешательств и курсов химиотерапии в течение длительного времени с сохранением хорошего качества жизни и возвращением к профессиональной деятельности пациента с СЛФ, проявляющегося аденокарциномой кишечника, рецидивирующей В-клеточной лимфомой и множественной анапластической олигодендроглиомой головного мозга.
Keywords: Li-Fraumeni syndrome; TP53; multiple primary malignant cerebral neoplasms.