Missense variants in ALAS2 gene in five patients
Int J Lab Hematol
.
2019 Feb;41(1):e5-e9.
doi: 10.1111/ijlh.12902.
Epub 2018 Jul 17.
Authors
María-Isabel Moreno-Carralero
1
,
Beatriz Arrizabalaga-Amuchastegui
2
,
Jorge Sánchez-Calero-Guilarte
3
,
Marta Morado-Arias
4
,
Alberto-Eterio Velasco-Valdazo
5
,
Silvia de-la-Iglesia-Iñigo
6
,
Manuel Méndez
1
,
María-José Morán-Jiménez
1
Affiliations
1
Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Spain.
2
Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Cruces, Bilbao, Spain.
3
Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Móstoles, Madrid, Spain.
4
Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
5
Servicio de Hematología Clínica, Hospital Universitario Rey Juan Carlos de Móstoles, Madrid, Spain.
6
Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria, Spain.
PMID:
30019527
DOI:
10.1111/ijlh.12902
No abstract available
Publication types
Letter
MeSH terms
5-Aminolevulinate Synthetase / genetics*
Adult
Anemia / genetics
Child
Computer Simulation
Female
Humans
Male
Mutation, Missense*
Sequence Analysis, DNA
Substances
5-Aminolevulinate Synthetase
ALAS2 protein, human
Grants and funding
FMM 2016-0084/Fundación Mutua Madrileña de Investigación Biomédica/International