Objectives: We sought to assess the causes and outcomes of severe VM diagnosed de novo after 24 weeks of gestation where a mid-trimester anomaly scan was described as normal.
Methods: Multicenter retrospective study of five European fetal medicine centers. The inclusion criteria were normal anatomy at the mid-trimester scan, uni/bilateral finding of posterior ventricle measuring ≥ 15 mm after 24 weeks with neonatal and postnatal pediatric and/or neurological assessment data.
Results: Of 74 potentially eligible cases, 10 underwent termination, the outcome was missing in 19 cases and there was 1 neonatal death. Therefore, 44 formed the study cohort with a median gestation at diagnosis of 32 + 0 weeks (25 + 6 - 40 + 5). VM was unilateral in five cases. Agenesis of the corpus callosum (ACC) and grade III/IV intraventricular hemorrhage (IVH) accounted for 14 cases each. ACC was isolated in 9 fetuses. Obstructive abnormalities included 5 arachnoid and 1 cavum velum interpositum cyst. Four fetuses had an associated suspected or confirmed genetic condition, 2 congenital infections, 1 abnormal cortical development and the etiology was unknown in 3/44. Postnatal assessment at median 20 months (3 - 96) showed 22/44 (50 %) normal, 7 (16 %) mildly abnormal and 15 (34 %) severely abnormal neurodevelopmental outcomes.
Conclusion: One half of babies with severe VM diagnosed after 24 weeks have normal infant outcome with ACC and IVH representing the most common causes. Etiology is the most important factor affecting the prognosis of fetuses with severe VM diagnosed at late gestation.
ZIEL: Bestimmung der Ursachen und Folgen einer schweren Ventrikulomegalie (VM) mit de-novo Diagnose nach 24 Schwangerschaftswochen (SSW) bei unauffälligem Basisultraschall im 2. Trimenon.
Methoden: Multizentrische retrospektive Studie in 5 europäischen Pränatalzentren. Die Einschlusskriterien waren eine normale Fetoanatomie beim Screening im 2. Trimenon, ein nach der 24. SSW auftretender uni-/bilateraler Befund im Hinterhorn von > 15 mm sowie neonatale und postnatale pädiatrische und / oder neurologische Befunde.
Ergebnisse: Von 74 potentiell geeigneten Fällen wurde bei 10 die Schwangerschaft beendet, in 19 Fällen fehlte der Ausgang und in einem Fall verstarb das Neugeborene. Folglich bildeten 44 Fälle die Studienkohorte, die bei Diagnosestellung eine mediane SSW von 32 + 0 (25 + 6 bis 40 + 5) aufwies. In 5 Fällen war die VM einseitig. Eine Agenesie des Corpus Callosum (ACC) sowie eine intraventrikuläre Hämorrhagie (IVH) Grad III / IV bestand bei jeweils 14 Fällen. Eine isolierte ACC wurde bei 9 Feten festgestellt. Zu den obstruktiven Anomalien gehörten 5 arachnoidale Zysten und 1 Zyste des Cavum velum interpositum. Bei vier Feten war dies mit einer vermuteten oder bestätigten Erbkrankheit assoziiert, zwei hatten kongenitale Infektionen, bei einem lag eine abnormale Entwicklung des Cortex vor und in 3/44 Fällen war die Ätiologie nicht bekannt. Die postnatale Bewertung nach median 20 Monaten (3 – 96) ergab bei 22/44 (50 %) eine normale, in 7 (16 %) eine leicht auffällige und in 15 (34 %) schwer auffällige neurologische Entwicklung.
Schlussfolgerung: Die Hälfte der Babys mit einer nach 24 SSW diagnostizierten schweren VM hatte ein normales pädiatrisches Outcome, wobei ACC und IVH die häufigsten Ursachen waren. Die Ätiologie ist der wichtigste Einflussfaktor auf die Prognose von Feten mit Diagnose einer schweren VM in der Spätschwangerschaft.
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