X-linked adrenal hypoplasia congenita: Novel missense mutation of DAX-1 gene
Med Clin (Barc). 2019 Mar 15;152(6):242-243.
doi: 10.1016/j.medcli.2018.04.022.
Epub 2018 Jun 7.
[Article in
English,
Spanish]
Affiliations
- 1 Unidad de Endocrinología Pediátrica, Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil, Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, España. Electronic address: domgarang@gmail.com.
- 2 Unidad de Genética Médica, Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil, Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, España.
- 3 Unidad de Endocrinología Pediátrica, Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil, Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, España.
No abstract available
MeSH terms
-
DAX-1 Orphan Nuclear Receptor / genetics*
-
Humans
-
Hypoadrenocorticism, Familial / genetics*
-
Infant, Newborn
-
Male
-
Mutation, Missense*
Substances
-
DAX-1 Orphan Nuclear Receptor
-
NR0B1 protein, human