Aim: To determine clinical and genetic characteristics of patients with non-syndromic mental retardation (NMR), type 20 with autosomal dominant type of inheritance (OMIM: 613443).
Material and methods: Fourteen patients were studied including four patients with mutations in the MEF2C gene revealed by exome sequencing. Three of the four mutations in the gene were found for the first time.
Results: Based on a comparative analysis of the clinical manifestations of 4 observed patients and 9 patients with type 20 NMR described in the literature, the authors determined common clinical characteristics of this syndrome. In most cases with delayed psycho-speech development and convulsive syndrome, the patients were expected to have various variants of early epileptic encephalopathies, in which presence of convulsive paroxysms leads to intellectual deficit, while in the case of NMR, the delay in development can be noted long before the onset of seizures.
Conclusion: Exome sequencing is the most effective method of NMR diagnosis.
Цель исследования. Установление клинических и генетических характеристик пациентов с несиндромальной умственной отсталостью (НУО) 20-го типа с аутосомно-доминантным типом наследования (OMIM: 613443). Материал и методы. Были изучены 14 случаев, в 4 из которых методом экзомного секвенирования выявлена мутация в гене MEF2C. Три из четырех мутаций в гене были обнаружены впервые. Результаты и заключение. На основе обобщения особенностей клинических проявлений у 4 описанных авторами больных и 9 описанных в литературе пациентов с НУО 20-го типа выделены общие клинические характеристики рассматриваемого синдрома. В большинстве случаев задержки психоречевого развития и судорожного синдрома у пациентов предполагалось наличие различных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий, при которых судорожные пароксизмы приводят к интеллектуальному дефициту. Отметим, что при НУО задержка развития может быть зафиксирована задолго до появления судорог. Сделан вывод, что наиболее эффективным методом диагностики является секвенирование экзома.
Keywords: MEF2C haploinsufficiency syndrome; exome sequencing; mental retardation 20.