Autoinflammatory diseases are disorders of the innate immune system characterized by recurrent systematic inflammation and serious complications. Dysregulation of inflammasome and overproduction of interleukin-1 play a major role in the pathogenesis of autoinflammatory diseases. The diagnosis of these rare conditions rely on recognising the pattern of presentation and differential diagnosis. Manifestations may include fever, rash, serositis (pleuritis and peritonitis), arthritis, meningitis and uveitis. Secondary amyloidosis may complicate longstanding disease. Advances in our understanding of the molecular and pathophysiological basis of the autoinflammatory diseases have resulted in new treatment strategies. Early diagnosis and effective therapy are critical to prevent irreversible organ damage. The purpose of this review is to describe the major clinical, genetic, and therapeutic features of the most common autoinflammatory syndromes. Orv Hetil. 2018; 159(23): 898-907.
Absztrakt: Az autoinflammatiós szindrómák a veleszületett immunrendszert érintő, visszatérő szisztémás gyulladásos tünetekkel, súlyos szövődményekkel jellemezhető kórképek. A kórképek patomechanizmusában az inflammasoma kóros működése, fokozott interleukin-1-produkció áll. A ritka kórképek felismerése a visszatérő jellegű klinikai tünetek felismerésén és az egyéb kórképek kizárásán alapul. A láz mellett rash, serositis (pleuritis, peritonitis), arthritis, meningitis és uveitis jelentkezhet. A hosszan fennálló gyulladás szekunder amyloidosis kialakulásához vezethet. A betegségek hátterében álló molekuláris és patofiziológiai okok fejlődő ismerete új terápiák bevezetését tette lehetővé. A betegség korai felismerése és hatásos kezelése révén az irreverzibilis szervkárosodás megelőzhető. A közlemény a leggyakoribb autoinflammatiós kórképek klinikai, genetikai jellemzőit és a terápiás lehetőségeket kívánja bemutatni. Orv Hetil. 2018; 159(23): 898–907.
Keywords: autoinflammatiós kórképek; autoinflammatory disorders; fever; inflammasoma; inflammasome; interleukin-1; láz.