Movement disorders of monogenic origin are rare. In case of a specific phenotype, classical targeted sequencing of the gene can be used. When the clinical picture is not well defined, or when there is genetic heterogeneity or a large differential diagnosis, high-throughput sequencing is a useful tool for the analysis of numerous genes simultaneously. To discuss which approach is optimal, a multidisciplinary consultation by a movement disorders specialist and a geneticist is recommended. For some genetic movement disorders there is specific treatment available. The most common movement disorders, such as Parkinson's disease and essential tremor, have probably a complex etiology, including polygenic and environmental factors. Less than 5 % of Parkinsonian patients have a monogenic, hereditary form of the disease.
Les mouvements anormaux (ou maladies extrapyramidales) d’origine monogénique sont rares. Quand le phénotype est spécifique, il est possible d’analyser le gène suspecté par séquençage ciblé. Lors d’atteinte mal définie, d’hétérogénéité génétique avérée ou de diagnostic différentiel large, le séquençage à haut débit permet d’analyser plusieurs gènes en même temps. Une consultation multidisciplinaire, par un neurologue spécialisé et un généticien, est alors recommandée. Pour une minorité des mouvements anormaux d’origine monogénique, il existe des traitements spécifiques. Les maladies extrapyramidales fréquentes, comme la maladie de Parkinson et le tremblement essentiel, ont le plus souvent une étiologie complexe (facteurs polygéniques et environnementaux). Moins de 5 % des patients parkinsoniens ont une forme monogénique, héréditaire.