Background: Congenital simple hamartoma of the retinal pigment epithelium (CSHRPE) is an uncommon benign lesion with characteristic clinical features. Ophthalmoscopically it appears as a small localized, well circumscribed, pigmented tumor in the foveal region. In contrast to the more common flat congenital hypertrophy of the RPE the CSHRPE has an elevated nodular appearance.
Patients and methods: Retrospective case series of three patients with CSHRPE. Clinical morphological features using different imaging techniques are presented.
Results: A typical dark lesion was incidentally noted in the macula of two patients. Optical coherence tomography (OCT) demonstrated a nodular preretinal hyperreflectivity with shadowing of deeper structures. In one patient the CSHRPE was hypofluorescent throughout the angiogram. The third patient presented with a reduced visual acuity of 0.3. A characteristic lesion was found at the foveal center. OCT revealed a hyperreflective preretinal lesion with associated moderate disruption of the foveal architecture. Amblyopia treatment slightly improved visual acuity in this case. The lesions remained stationary in two patients (follow-up 8 - 14 months).
Conclusions: CSHRPE are usually detected as an incidental finding. Given its benign character and typically asymptomatic presentation an observational treatment approach is generally recommended. The lesions generally remain stationary and are not known to grow. In cases with visual impairment due to foveal involvement amblyopia treatment should be initiated.
Hintergrund: Das kongenitale einfache Hamartom des retinalen Pigmentepithels (CSHRPE) ist ein seltener gutartiger Tumor mit charakteristischen klinischen Eigenschaften. Das typische ophthalmoskopische Bild zeigt eine kleine, gut umschriebene, stark pigmentierte Läsion in Foveanähe. Im Unterschied zur viel häufigeren flachen kongenitalen Pigmentepithelhypertrophie ist das CSHRPE erhaben.
Patienten und methoden: Retrospektive Fallserie von 3 Patienten mit CSHRPE. Die klinisch-morphologischen Merkmale werden unter Berücksichtigung verschiedener bildgebender Verfahren demonstriert.
Ergebnisse: Bei 2 Patienten zeigte sich als Zufallsbefund eine typische dunkle Läsion im Bereich der Makula. In der optischen Kohärenztomografie (OCT) war diese als noduläre präretinale Hyperreflektivität mit Verschattung der tieferen Strukturen darstellbar. Die Fluoreszenzangiografie zeigte in einem Fall eine charakteristische persistierende Hypofluoreszenz. Der 3. Patient mit einer Visusminderung auf 0,3 zeigte eine charakteristische Veränderung in der Fovea. Die OCT-Untersuchung demonstrierte hier neben der präretinalen Hyperreflektivität auch eine mäßige Störung der Foveaarchitektur. Die eingeleitete Amblyopietherapie führte im Verlauf zu einem geringen Visusanstieg. Die Läsionen blieben bei 2 Patienten im Verlauf stabil (Nachbeobachtungszeitraum 8 – 14 Monate).
Schlussfolgerung: CSHRPE werden häufig als Zufallsbefunde entdeckt. Infolge ihres benignen Charakters und der zumeist asymptomatischen Präsentation sind in der Regel nur Verlaufskontrollen angezeigt. Die Läsionen bleiben gewöhnlich unverändert und wachsen nicht. Bei Visusminderung infolge Foveabeteiligung sollte eine Amblyopiebehandlung versucht werden.
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