Rendu-Osler-Weber disease, also known as hereditary hemorrhagic telangiectasia, is a rare autosomal dominant disorder which is often characterized by recurrent epistaxis, mucocutaneous and gastrointestinal telangiectasias, and visceral arteriovenous malformations. Patients with gastrointestinal involvement can present with a wide spectrum of severity, which may vary from uncomplicated iron deficiency anemia to continuous and refractory bleeding. We present the case of a 62-year-old female, who was admitted with anemia following several episodes of melena, and whose endoscopic examination revealed multiple angiodysplasias in the stomach and small bowel. Despite endoscopic and medical treatment attempts with hormonal agents and octreotide, she developed persistent hemorrhage and severe anemia, requiring frequent red blood cell transfusions. Immediately after initiating bevacizumab (7.5 mg/kg, every 3 weeks), complete cessation of bleeding episodes was observed. Currently, after 1 year of follow-up, she maintained sustained remission without the occurrence of adverse events.
A doença de Rendu-Osler-Weber, também conhecida por telangiectasia hemorrágica hereditária, é uma doença autossómica dominante rara, frequentemente caracterizada por epistáxis recorrente, telangiectasias mucocutâneas e gastrointestinais e malformações arteriovenosas viscerais. Doentes com envolvimento gastrointestinal podem apresentar um amplo espectro de gravidade, que pode variar de anemia ferropénica não complicada até hemorragia persistente e refractária. Os autores apresentam o caso de uma mulher de 62 anos, admitida por anemia na sequência de vários episódios de melenas, cuja avaliação endoscópica revelou múltiplas angiodisplasias no estômago e intestino delgado. Apesar de várias tentativas de terapêutica endoscópica e médica com agentes hormonais e octreotido, evoluiu para hemorragia persistente e anemia grave, com necessidade de suporte transfusional frequente. Imediatamente após ter iniciado bevacizumab (7,5 mg/kg, a cada 3 semanas) ocorreu cessação total dos episódios de hemorragia. Actualmente, após um ano de follow-up, mantém remissão sustentada sem a ocorrência de quaisquer eventos adversos.
Keywords: Angiodysplasias; Bevacizumab; Gastrointestinal bleeding; Hereditary hemorrhagic telangiectasia; Rendu-Osler-Weber disease; Telangiectasias.