Background: The pathogenesis of pituitary adenoma (PA) is complex and poorly understood. It is thought that PA has a multifactorial aetiology; genetic factors also have an impact on PA development. Since MMP1 and FGFR4 genes play an important role in tumour growth, differentiation and progression, we decided to determine if the frequency of the genotypes of MMP-1 and FGFR4-R388 polymorphisms influence the development of PA.
Materials and methods: The study enrolled n = 100 patients with PA and n = 200 healthy controls (reference group). The genotyping tests of MMP-1 and FGFR4-R388 were carried out using the real-time polymerase chain reaction (PCR) method.
Results: The polymorphism in the MMP-1 gene 1G/1G genotype was more frequent in the group of invasive PA than in the control group: 28.6% vs. 16.5%, p = 0.044. The 1G/2G genotype was more frequent in females of the control group compared to PA group females: 50.3% vs. 30.8%, p = 0.011. The polymorphism in the MMP-1 gene 1G/1G genotype was more frequent in the active PA group than in the control group: 28.4% vs. 16.5%, p = 0.044. FGFR4-R388 did not play any predominant role in PA development.
Conclusion: The MMP-1 gene 1G/1G may play a role in invasive and active PA development.
SantraukaĮvadas. Hipofizės adenomos (toliau – HA) patogenezė yra kompleksinė ir iki šiol mažai išaiškinta. Manoma, kad HA yra daugiaveiksnės etiologijos, todėl ir genetiniai veiksniai gali turėti įtakos HA vystymuisi. MMP-1 ir FGFR4 genai yra susiję su auglio augimu, diferenciacija bei progresavimu. Dėl šios priežasties nusprendėme nustatyti MMP-1 ir FGFR4-R388 polimorfizmų genotipų įtaką HA vystymuisi.Metodai. Tyrime dalyvavo 100 HA sergančių ir 200 sveikų kontrolinės grupės asmenų. MMP-1 ir FGFR4-R388 genotipavimas atliktas tikro laiko polimerazės grandinės reakcijos metodu.Rezultatai.MMP-1 geno polimorfizmo 1G/1G genotipas buvo statistiškai reikšmingai dažnesnis invazyvia HA sergančiųjų grupėje nei kontrolinėje grupėje: 28,6 % vs. 16,5 %, p = 0,044. 1G / 2G genotipas buvo statistiškai reikšmingai dažnesnis sveikoms moterims nei sergančioms HA: 50,3 % vs. 30,8 %, p = 0,011. Taip pat MMP-1 geno polimorfizmo 1G/1G genotipas buvo statistiškai reikšmingai dažnesnis sergantiems aktyvia HA nei kontrolinės grupės asmenims: 28,4 % vs. 16,5 %, p = 0,044. FGFR4-R388 polimorfizmo asociacijų su HA vystymusi nustatyta nebuvo.Išvados.MMP-1 geno polimorfizmo 1G/1G genotipas gali būti susijęs su invazyvios ir aktyvios HA vystymusi.Raktažodžiai: hipofizės adenoma, matrikso metaloproteinazė- 1, FGFR4-R388, geno polimorfizmas.
Keywords: FGFR4-R388; gene polymorphism; matrix metalloproteinase-1; pituitary adenoma.