Recurrent autoinflammatory fever syndromes are characterized by an abnormal activation of the innate immune system pathways, leading to inappropriate systemic inflammation responsible for clinical symptoms. The diagnosis of these conditions is difficult because of their low prevalence, but also because of their nonspecific clinical signs. The presence of clinical inflammatory signs such as fever associated to serositis (arthritis, peritonitis …) or recurrent cutaneous manifestations and elevated acute phase reactants should help the clinician to make the correct diagnosis. The purpose of this article is to provide a practical management flow chart for children with a suspected autoinflammatory recurrent fever syndrome.
Les fièvres récurrentes auto-inflammatoires sont un groupe de pathologies qui ont comme point commun une activation anormale du système immunitaire inné, en bonne partie liées à des mutations dans les gènes régulateurs des cascades inflammatoires. Le diagnostic de ces pathologies est difficile en raison de leur faible prévalence, mais aussi de leurs signes cliniques peu spécifiques. La présence de signes cliniques et biologiques inflammatoires tels que de la fièvre associée à une inflammation des séreuses (arthrite, péritonite…) et de signes cliniques cutanés récurrents doit faire évoquer le diagnostic et conduire à une analyse sémiologique fine afin de pouvoir poser un diagnostic précis. Cet article propose une conduite à tenir de pratique clinique courante devant un enfant atteint d’une fièvre à répétition.