Phakomatosis pigmentovascularis (PPV) is a syndrome characterized by the association of a vascular nevus with a congenital pigmented lesion (epidermal nevus, nevus spilus, and dermal melanocytosis). There are different types of PPV according to the pigmentary nevus associated with the vascular malformation. Patients may present only the cutaneous condition or have systemic manifestations, among them, trauma, neurological and ophthalmological disorders. We report the case of a 1-year-old girl who had congenital glaucoma. On examination, we identified facial paralysis, bilateral ocular melanosis, segmental capillary vascular malformation on the face as on left trunk and extremities, and aberrant Mongolian spots on the upper back, lumbosacral area and buttocks. Due to clinical manifestation, the diagnosis of PPV was made. The patient was evaluated by Neurology, Traumatology and keeps on with ophthalmological controls. Complementary studies are important, to rule out extracutaneous manifestations in PPV.
La facomatosis pigmentovascular es un síndrome caracterizado por la coexistencia de malformación vascular capilar con una lesión pigmentada cutánea congénita (nevo epidérmico, nevo spilus o melanocitosis dérmica). Existen diversos grupos de facomatosis pigmentovascular que dependen del tipo de nevo asociado a la lesión vascular. Los pacientes pueden presentar solo la afección cutánea o tener manifestaciones sistémicas, entre ellas, traumatológicas, neurológicas y oftalmológicas. Se expone el caso de una niña de un año de edad, con antecedentes de glaucoma congénito. Además, presentaba parálisis facial, melanosis ocular bilateral, malformación vascular capilar en la hemicara al igual que en el hemicuerpo izquierdo y mancha mongólica aberrante en la región dorsal superior, la zona lumbosacra y ambos glúteos. Debido a las manifestaciones clínicas cutáneas, se diagnosticó facomatosis pigmentovascular y se solicitó una evaluación neurológica y traumatológica, además de continuar con controles oftalmológicos. Los estudios complementarios son importantes para detectar alteraciones extracutáneas, como se presentaron en esta paciente.
Keywords: Capillary vascular malformation; Child; Mongolian spot; Phakomatosis cesioflammea; Phakomatosis pigmentovascularis.
Sociedad Argentina de Pediatría.