Rationale: Atypical hemolytic uremic syndrome, which has a high probability of chronic kidney disease, morbidity, and mortality, needs to be promptly recognized when patients present with microangiopathic hemolysis.
Presenting concerns of the patient: Three patients present with laboratory parameters consistent with a thrombotic microangiopathy. With a suspected diagnosis of thrombotic thrombocytopenic purpura, steroids with plasmapheresis were initiated.
Diagnoses: With ADAMTS13 levels reported normal, the suspected diagnoses were reevaluated. Given ongoing renal impairment, atypical hemolytic uremic syndrome was strongly considered.
Interventions: When local funding issues precluded the prompt use of eculizumab, 4 doses of weekly rituximab were trialed.
Outcome: Over 2 years later, all 3 patients have sustained durable remissions defined by the absence of kidney impairment or laboratory investigations concerning for microangiopathic hemolytic relapse.
Lessons learned: In cases of a suspected autoimmune mechanism leading to atypical hemolytic uremic syndrome, long-term use of eculizumab may not be required.
Exposition: Le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa), une affection qui présente une forte probabilité d’évolution vers l’insuffisance rénale chronique et vers un risque accru de morbidité et de mortalité. Conséquemment, il devrait être soupçonné promptement lorsqu’un patient montre des signes cliniques d’une hémolyse microangiopathique.
Présentation des cas: L’étude présente le cas de trois patients dont les paramètres de laboratoire laissaient présager une microangiopathie thrombotique. Un diagnostic de purpura thrombocytopénique thrombotique étant soupçonné, un traitement stéroïdien avec plasmaphérèse a été initié.
Diagnostic: Les taux d’ADAMTS13 s’étant avérés normaux, le diagnostic présumé a dû être réévalué; la présence d’une défaillance rénale persistante a permis d’aiguiller le diagnostic vers le syndrome hémolytique urémique atypique.
Interventions: Des problèmes de financement local ayant empêché l’utilisation rapide de l’eculizumab, on a plutôt mis à l’essai un traitement consistant en quatre doses hebdomadaires de rituximab.
Résultats: Plus de deux ans plus tard, les trois patients connaissent une rémission durable, définie par l’absence d’insuffisance rénale ou par des résultats de laboratoire indicateurs d’une rechute hémolytique microangiopathique.
Leçon tirée: Dans les cas où on soupçonne la présence d’un mécanisme auto-immun pouvant entraîner un syndrome hémolytique urémique atypique, le recours à un traitement de longue durée par l’eculizumab n’est pas forcément nécessaire.
Keywords: atypical hemolytic uremic syndrome; microangiopathic hemolysis; rituximab; thrombotic microangiopathy.