Early repolarization syndrome caused by de novo duplication of KCND3 detected by next-generation sequencing

HeartRhythm Case Rep. 2017 Oct 20;3(12):574-578. doi: 10.1016/j.hrcr.2017.08.003. eCollection 2017 Dec.

Samuel Chauveau^{1

2}, Alexandre Janin^{3

4

5}, Marianne Till⁶, Elodie Morel², Philippe Chevalier^{1

2}, Gilles Millat^{3

4

5}

¹ Service de Rythmologie, Hôpital Cardiologique Louis-Pradel, Bron, France.
² Centre de référence des troubles du rythme héréditaires, Hôpital Cardiologique Louis-Pradel, Bron, France.
³ Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
⁴ Institut NeuroMyoGène, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
⁵ Université de Lyon 1, Lyon, France.
⁶ Cytogenetics, Hospices Civils de Lyon, & Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, INSERM U1028; CNRS UMR5292; UCBL1; Equipe GENDEV, Lyon, France.

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Keywords: Copy number variation; Early repolarization syndrome; KCND3; Molecular diagnosis; Next-generation sequencing.

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