Hypophosphatasia (HPP) is a rare genetic disorder characterized by the diminution of the enzymatic activity of the alkaline phosphatase (ALP). The disease mainly involves multiple defects of the mineralization of the skeleton including bone fragilities. It will be expressed to varying degrees of severity and will allow to characterize different forms of HPP. Unfortunately, the prevalence of this pathology remains probably underestimated and its diagnosis must be multidisciplinary by taking into account the biochemical assays, the clinical history as well as the radiological imaging. So, in the approach of this diagnosis, a retrospective screening was carried out by the clinical chemistry department of the CHU of Liège. The aim of this study is to potentially identify the affected patients on the basis of their biochemical assays and their anamnesis in order to propose a genetic screening. Unfortunately, no case could be formally identified, which testifies the difficulty to establish a diagnosis of the slight forms encountered mainly in the adults.
L’hypophosphatasie (HPP) est une pathologie héréditaire rare caractérisée par une diminution de l’activité enzymatique de la phosphatase alcaline (PAL). La maladie entraîne, principalement, de multiples défauts de minéralisation du squelette conduisant à des fragilités osseuses, qui s’exprimeront à des degrés plus ou moins sévères et permettront de caractériser différentes formes d’HPP. Malheureusement, la prévalence de cette pathologie reste probablement sous-estimée et son diagnostic doit être pluridisciplinaire, en prenant en compte les dosages biochimiques, l’histoire clinique du patient ainsi que des iconographies radiologiques. C’est donc dans une optique de diagnostic que nous avons réalisé un screening rétrospectif au sein du laboratoire de chimie clinique du CHU de Liège. Le but de cette étude était d’identifier des patients potentiellement atteints par cette pathologie sur base de leurs dosages biochimiques et d’une clinique évocatrice afin de proposer un dépistage génétique. Malheureusement, aucun cas n’a pu être formellement identifié, ce qui témoigne de la difficulté d’établir un diagnostic des formes légères rencontrées et ce, principalement chez l’adulte.
Keywords: Alkaline phosphatase; Asfotase alfa; Bone fragilities; Hypomineralization; Hypophosphatasia.