Celiac disease (CD) is a chronic immune-mediated enteropathy driven by gluten and affecting individuals of all ages. The diagnosis of CD in adulthood is emerging and patients often present with nonclassical extraintestinal manifestations. We report the case of a 53-year-old man presenting with neuromuscular symptoms, skin rash, inconspicuous chronic diarrhea, marked weight loss, and biochemical markers of malabsorption. A strong clinical suspicion led to the diagnosis of CD with clinical recovery after the initiation of a gluten-free diet. Clinical presentation with atypical symptoms in adult CD patients is the rule and not the exception. Most of the extraintestinal manifestations depend on background autoimmune phenomena and micronutrient malabsorption. A gluten-free diet re-establishes homeostasis and prevents long-term complications.
A Doença celíaca (DC) é uma enteropatia crónica imunomediada precipitada pela ingestão de glúten, afetando indivíduos de todas as faixas etárias. O diagnóstico de DC está a emergir, com os doentes a apresentarem-se frequentemente com manifestações extraintestinais não clássicas. Os autores descrevem o caso de um homem de 53 anos com sintomas neuromusculares, rash cutâneo, diarreia crónica não valorizada, marcada perda ponderal e evidência bioquímica e laboratorial de má absorção. O elevado nível de suspeição clínica conduziu ao diagnóstico de DC com recuperação clínica total após instituição de dieta sem glúten. A apresentação clínica da DC na idade adulta com sintomas atípicos é a regra e não a exceção. A maioria das manifestações extraintestinais está dependente de fenómenos de autoimunidade e má absorção de micronutrientes. A dieta sem glúten permite reestabelecer a homeostasia e prevenir complicações a longo prazo.
Keywords: Celiac disease; Extraintestinal manifestations; Gluten.