Diffuse neurofibroma is a rarely encountered subtype of neurofibroma but the most common to be misdiagnosed. Its imaging appearance is very similar to that of a vascular malformation, and it is often labelled one until a biopsy proves it to be otherwise. The infrequency of its association with neurofibromatosis makes it a rare and difficult diagnosis. Here, we report the case of a 16-year-old girl who presented with the complaint of a gradually progressive swelling around the right ankle and heel, which was initially diagnosed as a case of a vascular malformation. However, it subsequently turned out to be a diffuse neurofibroma.
Il neurofibroma diffuso è una rara variante di neurofibroma, ma anche quella più facilmente non riconosciuta. L’aspetto all’imaging può simulare quello di una malformazione vascolare e spesso viene così etichettato finchè una biopsia non dimostri essere altro. E’ la difficoltà ad associare tale aspetto con l’imaging che rende il neurofibroma raro e di difficile diagnosi. Viene qui riferito il caso di una ragazza di 16 anni che si è presentata lamentando una tumefazione gradualmente progressiva attorno alla caviglia e al tallone destri inizialmente diagnosticata come una malformazione vascolare, ma successivamente correttamente identificata come un neurofibroma diffuso.
Keywords: Diffuse neurofibroma; Haemangioma; Ultrasound.