This study aimed to describe and evaluate the type, frequency and patterns of congenital heart diseases (CHDs) in patients with Down Syndrome (DS) in Sétif, Algeria. Down Syndrome, or trisomy 21, is the most common genetic disorder in the world. Data were collected and followed from January 2009 to December 2013. Parental consanguinity documenting pedigree analyzing, chromosome analysis and clinical examination were carried out for all cases. Results have shown that 22 (15.4%; ± 0.06) of the total 143 known cases of DS from DS centres have CHDs and 88 (10.6%; ± 2.2) of the total 770 patients with CHDs collected from public departments at the child and maternity teaching hospital, Sétif, have DS. Among the 110 cases, 75 (68%) have single cardiac abnormalities and 35 (32%) have multiple cardiac abnormalities. The most frequent CHDs were Atrioventricular Septal Defect (AVSD). In conclusion, our study will be helpful to demonstrate the current status of DS and to identify the distribution of CHD in patients with DS in Sétif, Algeria, for further study.
دراسة أمراض القلب الوراثية في مرضى متلازمة داون في الجزائر.
خيرة بوصوف، زبيدة زيدي، منيرة عمران، نعيمة حمودي، مليكة مباركي، سيد علي أمالو.
هدفت هذه الدراسة إلى وصف وتقييم نوع وتواتر وأناط أمراض القلب الوراثية في المرضى المصابن بمتلازمة داون في مدينة سطيف بالجزائر. ومتلازمة داون، أو متلازمة تثلّث الصبغي 21، هو أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعاً في العالم. وقد تم تجميع البيانات ومتابعتها من يناير/كانون الثاني 2009 إلى ديسمبر/كانون الأول 2013. وأجري تحليل نَسَب لتوثيق درجة القرابة الأبوية، وتحليل للخلايا الصبغية، وفحص سريري لجميع الحالات. وأظهرت النتائج أن 22 حالة (15.4 ± 0.06%) من مجموع حالات متلازمة داون المعروفة والبالغ عددها 143 حالة في مراكز عاج متلازمة داون يعانون من اضطرابات وراثية في القلب، وأن 88 حالة (10.6 ± 2.2%) من إجمالي 770 مريضاً مصاباً باضطرابات وراثية في القلب جمّعت بياناتهم من الأقسام العامة في المستشفيات التعليمية لصحة الأم والطفل، بمدينة سطيف، يعانون من متلازمة داون. ومن بن 110 حالة، يعاني 75 مريضاً (68 %) من تشوهات قلبية أحادية و 35 حالة (32 %) من تشوهات قلبية متعددة. وتمثلت أكثر اضطرابات القلب الوراثية شيوعاً في اعتال الحاجز البطيني. وختاماً، من شأن هذه الدراسة توضيح الوضع الرهن لمتلازمة داون وتحديد توزّع اضطرابات القلب الوراثية في مرضى متلازمة داون في مدينة سطيف بالجزائر لإجراء مزيد من الدراسة بشأنها.
Étude des cardiopathies congénitales chez des patients atteints du syndrome de Down en Algérie.
La présente étude avait pour objectif de décrire et d’évaluer le type, la fréquence et les caractéristiques des cardiopathies congénitales chez des patients atteints du syndrome de Down à Sétif (Algérie). Le syndrome de Down, ou la trisomie 21, est le trouble génétique le plus courant au monde. Des données ont été collectées et suivies entre janvier 2009 et décembre 2013. L’étude de la consanguinité des parents incluant l’analyse de l’arbre généalogique, une analyse chromosomique et un examen clinique, a été réalisée pour tous les cas. Les résultats ont montré que sur 143 cas connus de syndrome de Down provenant de centres spécialisés dans la prise en charge de ces patients, 22 (15,4 %; ± 0,06) souffraient d’une cardiopathie congénitale et que sur 770 patients atteints d’une cardiopathie congénitale venant des départements publics des hôpitaux universitaires de soins maternels et infantiles à Sétif, 88 (10,6 %; ± 2,2) étaient atteints du syndrome de Down. Parmi ces 110 cas, 75 (68 %) souffraient d’une seule anomalie cardiaque tandis que 35 (32 %) avaient plusieurs anomalies cardiaques. La cardiopathie congénitale la plus courante était la communication auriculo-ventriculaire. Pour conclure, notre étude sera utile pour mettre en évidence la situation actuelle du syndrome de Down ainsi que pour identifier la répartition des cardiopathies congénitales à Sétif (Algérie) en vue d’études ultérieures sur le sujet.