Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Associated with the PI*Q0ourém Allele in a 2-Year-old Girl and Family Study. An Unusual Case
Arch Bronconeumol (Engl Ed). 2018 Apr;54(4):228-230.
doi: 10.1016/j.arbres.2017.09.011.
Epub 2017 Nov 6.
[Article in
English,
Spanish]
Affiliations
- 1 Servicio de Neumología, Hospital Álvaro Cunqueiro, EOXI de Vigo, Vigo, Pontevedra, España; Centro galego Alfa-1-antitripsina, Galicia, España. Electronic address: Ramon.Antonio.Tubio.Perez@sergas.es.
- 2 Unidad de Citogenética y Genética Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, EOXI de Vigo, Vigo, Pontevedra, España.
- 3 Servicio de Neumología, Hospital Álvaro Cunqueiro, EOXI de Vigo, Vigo, Pontevedra, España; Grupo de Investigación Neumovigo I+i, Instituto de Investigación Biosanitaria Galicia Sur, Vigo, Pontevedra, España; Centro galego Alfa-1-antitripsina, Galicia, España.
No abstract available
MeSH terms
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Adult
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Alleles
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Codon, Nonsense*
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Female
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Frameshift Mutation*
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Gene Frequency
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Heterozygote
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Humans
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Infant
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Male
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Portugal
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Sequence Analysis, DNA
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Spain
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alpha 1-Antitrypsin Deficiency* / genetics
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alpha 1-Antitrypsin* / genetics
Substances
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alpha 1-Antitrypsin
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Codon, Nonsense
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SERPINA1 protein, human