Turner syndrome (TS) is an inherited genetic disorder caused by numerical and/or structural chromosome X aberrations occurring at a frequency of 1:1200-1:2500 live-born girls. The most common karyotype is X chromosome monosomy (45,X) (approximately 50-60% of cases). Approximately 5-6% of patients may have abnormal Y chromosome or mosaicism characterized by the coexistence of 45,X cell line with cell line in which all or part of chromosome Y is present. In patients with TS who have all or fragmented genetic material from chromosome Y there is a substantial risk of cancerous lesions in these dysgenetic gonads. This paper stands for the review of the current knowledge on the genetic material of the Y chromosome in TS, especially in view of the risk of developing malignancies such as gonadoblastoma and dysgerminoma.
Zespół Turnera (ZT, ang. Turner’s syndrome; TS) jest wrodzoną chorobą genetyczną, spowodowaną aberracjami ilościowymi i/lub strukturalnymi chromosomu X, występuje z częstością 1:1200–1:2500 wśród żywo urodzonych dziewczynek. Do najczęściej spotykanych kariotypów należy monosomia chromosomu X (45,X) (około 50–60% przypadków). U około 5–6% pacjentek może występować nieprawidłowy chromosom Y lub mozaicyzm – obecność linii komórek 45,X współistniejących z linią komórek, w których występuje cały lub część chromosomu Y. U pacjentek z ZT, u których stwierdzono cały lub fragmentaryczny materiał genetyczny pochodzący z chromosomu Y, istnieje istotne ryzyko rozwoju zmian nowotworowych w dysgenetycznych gonadach. Niniejsza praca przeglądowa dotyczy stanu wiedzy na temat materiału genetycznego pochodzącego z chromosomu Y w ZT, w szczególności w aspekcie ryzyka rozwoju zmian nowotworowych typu gonadoblastoma i dysgerminoma.
© Polish Society for Pediatric Endocrinology and Diabetology.