The Erdheim Chester disease is a rare form of non Langerhans cell histiocytosis. Its rarity and its unspecific clinical presentation, make that its diagnosis is often delayed. We report the case of a 50 years old female who has an Erdheim Chester disease, revealed by a central diabetes insipidus with thickening of the pituitary stalk, with associated gonadotropin deficiency. The Erdheim Chester disease was suspected because of the association with other evocative systemic lesions: eyelid xanthelasmas and bone lesions in metaphyseal-diaphyseal region of the upper and lower ends of both femurs and tibias on bone scan. Confirmation of the diagnosis was initially difficult and delayed, with initially inconclusive cutaneous and bone biopsies. It is the histological re-reading with immunohistochemical study of the bone biopsies which allowed the diagnosis by showing histiocytes positive for the CD68 and negative for the CD1a and the protein S100. The diagnosis was made with a delay of 3 years. In conclusion, although rare, Erdheim Chester disease should be suspected in front of a set of clinical and radiological arguments. Diagnostic confirmation is based on histological and especially immunohistochemical studies.
La maladie d’Erdheim Chester est une forme rare d’histiocytose non langerhansienne. Par sa rareté et son tableau clinique peu spécifique, son diagnostic est souvent retardé. Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 50 ans ayant une maladie d’Erdheim Chester révélée par un diabète insipide central avec épaississement de la tige pituitaire à l’IRM cérébrale et insuffisance gonadotrope associée. Cette maladie a été suspectée devant l’association d’autres atteintes systémiques évocatrices : des lésions cutanées à type de xanthélasmas sus-palpébraux de couleur jaune-orange et une atteinte osseuse au niveau métaphyso-diaphysaire des extrémités supérieures et inférieures des deux fémurs et tibias objectivée à la scintigraphie osseuse. La confirmation du diagnostic était initialement difficile et retardée, avec des biopsies cutanée et osseuse initialement non concluantes. C’est la relecture histologique avec étude immuno-histochimique des biopsies osseuses qui ont permis le diagnostic en montrant des histiocytes positifs pour le CD68 et négatifs pour le CD1a et la protéine S100. Le diagnostic positif a été posé avec un retard de 3 ans par rapport à la première consultation. En conclusion, bien que rare, la maladie d’Erdheim Chester devrait être suspectée devant un faisceau d’arguments cliniques et radiologiques. La confirmation diagnostique repose sur l’étude histologique et, surtout, immuno-histochimique.
Keywords: Erdheim Chester disease – Central diabetes insipidus; Xanthogranulomas; Histiocytosis.