New variant associated with Niemann-Pick disease type C: Neurological manifestations and biochemical, molecular, and cellular characterisation
Neurologia (Engl Ed). 2020 Jan-Feb;35(1):50-52.
doi: 10.1016/j.nrl.2017.07.010.
Epub 2017 Sep 1.
[Article in
English,
Spanish]
Affiliations
- 1 Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), Unidad de Investigación Traslacional, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España. Electronic address: llopezdefrutos.uit@gmail.com.
- 2 Servicio de Neurología, Hospital Comarcal de Melilla, Melilla, España.
- 3 Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Centro de Investigaciones en Bioquímica y Biología Molecular-Nanomedicina, Institut de Recerca Hospital Vall d'Hebrón, Barcelona, España.
- 4 Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Unidad de Investigación Traslacional, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
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MeSH terms
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Adult
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Female
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Gait Ataxia / etiology
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Humans
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Intellectual Disability
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Intracellular Signaling Peptides and Proteins / genetics
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Mutation
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Niemann-Pick C1 Protein
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Niemann-Pick Disease, Type C / diagnosis*
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Niemann-Pick Disease, Type C / genetics
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Ultrasonography
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Vesicular Transport Proteins / genetics
Substances
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Intracellular Signaling Peptides and Proteins
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NPC1 protein, human
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NPC2 protein, human
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Niemann-Pick C1 Protein
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Vesicular Transport Proteins