A young patient presented himself to the emergency department with sudden-onset, breathing-dependent right-sided thoracic pain. The auscultation revealed diminished breath sounds on the right. The radiograph showed a pneumothorax which was immediately dealt with chest tube drainage. The CT scan of the thorax showed minuscule subpleural bullae. Video-assisted thoracoscopic surgery (VATS) was performed due to persistent fistulae formation through the drain. The subpleural, bullous and emphysematous changes were histologically confirmed. Investigations into the cause showed evidence of alpha-1-antitrypsin deficiency (AATD). The patient is a Pi MZ type. Few cases of spontaneous pneumothorax as the first manifestation of alpha-1-antitrypsin deficiency have been described. Conclusion: When diagnosing primary spontaneous pneumothorax, alpha-1-antitrypsin deficiency should be considered.
Ein junger Patient stellte sich mit plötzlichen, atemabhängigen rechtsthorakalen Schmerzen im Notfallzentrum vor. In der Auskultation fiel bereits ein abgeschwächtes Atemgeräusch der rechten Seite auf. Die Röntgenuntersuchung zeigte einen Pneumothorax, welcher gleich mittels Thoraxdrainage versorgt wurde. In der Computertomografie (CT) des Thorax sah man dann kleinste subpleurale Bullae. Es erfolgte eine videoassistierte Thorakoskopie (VATS) wegen anhaltender Fistelung über die Drainage. Histologisch konnten die subpleuralen, bullösen und emphysematösen Veränderungen bestätigt werden. Die Ursachenabklärung führte zum Nachweis eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels (AATM). Bei dem Patient liegt ein Pi MZ Genotyp vor. Es werden nur wenige Fälle von Spontanpneumothoraces als Erstmanifestation eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels beschrieben. Fazit: Beim primären Spontanpneumothorax sollte auch an einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel gedacht werden.
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