The article presents a review of literature on inherited optic neuropathies (ION), namely, Leber`s hereditary optic neuropathy and autosomal dominant optic neuropathy. Their molecular genetic characteristics and pathogenetic mechanisms such as mitochondrial respiratory chain deficiency, oxidative stress, mitochondrial dynamics, and biogenesis are covered. Prospects of ION treatment are described.
В статье представлен обзор литературы, посвященной наследственным заболеваниям зрительного нерва: оптической нейропатии Лебера и аутосомно-доминантной оптической нейропатии. Рассмотрены молекулярно-генетические характеристики и патогенетические механизмы заболеваний, такие как недостаточность комплексов дыхательной цепи митохондрий, окислительный стресс, митохондриальная динамика и биогенез. Описаны перспективы лечения наследственных оптических нейропатий.
Keywords: DOA; LHON; OPA1; fibroblasts; mtDNA mutation.