In this article, authors analyzed a modern approach to the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) based on the clinical signs, cerebrospinal fluid markers, electroencephalography and magnetic resonance imaging. It was demonstrated for the first time that patients with late-onset CJD differed from younger CJD patients with respect to MRI profiles and initial clinical presentation. To date, cerebrospinal fluid (CSF) analysis, particularly protein 14-3-3 testing, presents an important approach to the identification of disease cases. A spectrum of differential diagnosis of rapid progressive dementia varied from neurodegenerative dementias to dementia due to acute neurological conditions. Real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC) allows the amplification of miniscule amounts of scrapie prion protein. Recent studies applied the RT-QuIC methodology to CSF for the diagnosis of human prion diseases.
В статье представлен анализ современных подходов к диагностике болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ), основанных на клинических признаках, маркерах цереброспинальной жидкости (ЦСЖ), электроэнцефалографии (ЭЭГ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ). Установлено, что пациенты с поздним началом БКЯ отличаются от более молодых по данным МРТ и клинической картине в начале заболевания. На сегодняшний день важное значение в диагностике БКЯ придается исследованию ЦСЖ на белок 14-3-3. Спектр дифференциальной диагностики быстро прогрессирующей деменции широк и включает в себя как нейродегенеративные заболевания, так и деменции вследствие острых неврологических заболеваний. В последние годы для диагностики прионных заболеваний человека используется методика RT-QuIC при анализе ЦСЖ, которая основана на амплификации прионного белка, первоначально отработанной на определении прионного белка скрепи.
Keywords: Creutzfeldt—Jakob disease; prion protein; protein 14-3-3.