Optimization of genetic diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy and its application in the analysis of a family pedigree from La Palma Island (Canary Islands, Spain)
Med Clin (Barc). 2017 Aug 22;149(4):177-178.
doi: 10.1016/j.medcli.2017.03.050.
Epub 2017 May 29.
[Article in
English,
Spanish]
Affiliations
- 1 Departamento de Bioquímica, Microbiología, Biología Celular y Genética, Área de Genética, Instituto Universitario de Enfermedades Tropicales y Salud Pública de Canarias, Universidad de La Laguna, San Cristóbal de La Laguna, Tenerife, España. Electronic address: nu.zamjor@gmail.com.
- 2 Departamento de Bioquímica, Microbiología, Biología Celular y Genética, Área de Genética, Instituto Universitario de Enfermedades Tropicales y Salud Pública de Canarias, Universidad de La Laguna, San Cristóbal de La Laguna, Tenerife, España.
No abstract available
Publication types
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Letter
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Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH terms
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Genetic Markers
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Genetic Testing / methods*
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Humans
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Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal / diagnosis*
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Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal / genetics
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Pedigree*
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Poly(A)-Binding Protein I / genetics*
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Spain
Substances
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Genetic Markers
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PABPN1 protein, human
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Poly(A)-Binding Protein I