The primary dystonias are a particular group of dystonias of presumed genetic origin, with a wide age of onset and variable progression. The diagnosis is, therefore, a challenge and the issue of the genetic investigation presents frequently in clinical practice. In the past few years several gene mutations have been identified as causative of primary dystonias. The choice of molecular testing is complex, given the clinical specificities and low frequency of these entities and the cost of genetic testing. It must follow observation by specialized clinicians highly differentiated in this area and be supported by a rational plan of investigation. The Centro Hospitalar São João Neurogenetics Group, a multidisciplinary team of Neurologists and Geneticists with special interest in neurogenetic disorders, devised consensus recommendations for the investigation of the genetic etiology of the primary dystonias, based on international consensus documents and recent published scientific evidence. This manuscript adopts the new classification system for genetic movement disorders, allowing for its systematic and standardized use in clinical practice.
As distonias primárias são um grupo particular de distonias, de etiologia presumivelmente genética e com sintomas que podem surgir em diversas idades e progredir durante um período variável de tempo. O seu diagnóstico constitui, por isso, um desafio, colocando-se frequentemente na prática clínica a questão da realização do estudo genético. Nos últimos anos foram identificadas várias mutações genéticas causadoras de distonia primária. A escolha do teste molecular é complexa, quer pela especificidade clínica e baixa frequência, quer pelo custo associado ao estudo genético. Esta escolha deve ser feita mediante observação especializada por médicos com elevada diferenciação nesta área, apoiada num plano racional de investigação. O Grupo de Neurogenética do Centro Hospitalar São João (grupo multidisciplinar de Neurologistas e Geneticistas com interesse especial na área das doenças neurogenéticas) delineou recomendações de consenso para a investigação da etiologia genética das distonias primárias, tendo por base documentos de consenso internacionais e a evidência científica entretanto publicada. Este documento adota o novo sistema de nomenclatura para as formas genéticas de doenças do movimento, permitindo a sua utilização padronizada e sistemática na prática clínica.
Keywords: Consensus; Dystonia/diagnosis; Dystonia/genetics; Portugal.