Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited renal disorder worldwide. The disease is characterized by renal cysts and progressive renal failure due to progressive enlargement of cysts and renal fibrosis. An estimated 45% to 70% of patients with ADPKD progress to end-stage renal disease by age 65 years. Although both targeted and nontargeted therapies have been tested in patients with ADPKD, tolvaptan is currently the only pharmacological therapy approved in Canada for the treatment of ADPKD. The purpose of this consensus recommendation is to develop an evidence-informed recommendation for the optimal management of adult patients with ADPKD. This document focuses on the role of genetic testing, the role of renal imaging, predicting the risk of disease progression, and pharmacological treatment options for ADPKD. These areas of focus were derived from 2 national surveys that were disseminated to nephrologists and patients with ADPKD with the aim of identifying unmet needs in the management of ADPKD in Canada. Specific recommendations are provided for the treatment of ADPKD with tolvaptan.
La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est le trouble rénal héréditaire le plus fréquent dans le monde. La maladie est caractérisée par la présence de kystes rénaux et par une insuffisance rénale progressive provoquée par l’élargissement progressif des kystes et par une fibrose rénale. Environ 45 à 70% des patients atteints de PKRAD verront leur état évoluer vers l’insuffisance rénale terminale avant l’âge de 65 ans. Bien que les thérapies ciblées et non ciblées aient été testées chez des patients atteints de PKRAD, le tolvaptan est le seul médicament approuvé au Canada pour le traitement de la PKRAD. L’objectif de cette recommandation consensuelle est l’élaboration de recommandations fondées sur des données probantes pour une prise en charge optimale des patients adultes atteints de PKRAD. Ce document met l’accent sur le rôle du dépistage génétique et de l’imagerie rénale, sur les façons de prédire le risque de progression de la maladie et sur les options de traitement pharmacologique de la PKRAD. Ces domaines d’action dérivent de deux enquêtes nationales diffusées aux néphrologues et aux patients canadiens atteints de PKRAD, et qui avaient pour but d’identifier les besoins non satisfaits dans la prise en charge le la PKRAD au Canada. Des recommandations spécifiques sont fournies pour le traitement de la PKD avec le tolvaptan.
Keywords: ADPKD; Canadian; autosomal dominant polycystic kidney disease; consensus; kidney.