Mosaicism for a KITLG Mutation in Linear and Whorled Nevoid Hypermelanosis

Arthur Sorlin; Annabel Maruani; Marie-Hélène Aubriot-Lorton; Paul Kuentz; Yannis Duffourd; Sandra Teysseire; Virginie Carmignac; Judith St-Onge; Martin Chevarin; Thibaud Jouan; Christel Thauvin-Robinet; Julien Thevenon; Laurence Faivre; Jean-Baptiste Rivière; Pierre Vabres

doi:10.1016/j.jid.2017.01.035

Mosaicism for a KITLG Mutation in Linear and Whorled Nevoid Hypermelanosis

J Invest Dermatol. 2017 Jul;137(7):1575-1578. doi: 10.1016/j.jid.2017.01.035. Epub 2017 Feb 28.

Authors

Affiliations

¹ Université Bourgogne Franche-Comté, EA 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France.
² Service de Dermatologie, CHRU de Tours, Tours, France; University François Rabelais, CIC-Inserm1415, Tours, France.
³ Service de Pathologie, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, France.
⁴ Université Bourgogne Franche-Comté, EA 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, France; Génétique Biologique Histologie, CHRU de Besançon, Besançon, France.
⁵ Université Bourgogne Franche-Comté, EA 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, France.
⁶ Service de Pathologie, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, France; Service de Dermatologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
⁷ Université Bourgogne Franche-Comté, EA 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France; Child Health and Human Development Program, Research Institute of the McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada.
⁸ Université Bourgogne Franche-Comté, EA 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France; Service de Pathologie, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, France; Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Dijon Bourgogne, France; Service de Pédiatrie 1 et de Génétique Médicale, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
⁹ Université Bourgogne Franche-Comté, EA 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France; Service de Pathologie, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, France; Child Health and Human Development Program, Research Institute of the McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada; Department of Human Genetics, Faculty of Medicine, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.
¹⁰ Université Bourgogne Franche-Comté, EA 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France; Service de Pathologie, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, France; Service de Dermatologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France; Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Dijon Bourgogne, France. Electronic address: pierre.vabres@chu-dijon.fr.

PMID: 28257793
DOI: 10.1016/j.jid.2017.01.035

No abstract available

Publication types

Case Reports
Letter
Research Support, Non-U.S. Gov't

MeSH terms

Child
DNA / genetics*
DNA Mutational Analysis
Humans
Male
Melanosis / genetics*
Melanosis / metabolism
Melanosis / pathology
Mosaicism*
Mutation*
Proto-Oncogene Proteins c-kit / genetics*
Proto-Oncogene Proteins c-kit / metabolism
Skin / metabolism
Skin / pathology*

Substances

DNA
Proto-Oncogene Proteins c-kit

Associated data

ClinicalTrials.gov/NCT01950975