Wolfram syndrome is a rare neurodegenerative and genetic disorder, characterized by insulin-dependent diabetes mellitus, caused by non-autoimmune loss of β cells, as well as optic atrophy; the disease is also known as DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness). Patients that demonstrate diabetes mellitus are also affected by: optic atrophy in the first decade of their life, diabetes insipidus and sensorineural deafness in the second decade, and urinary tract and neurological abnormalities in the third decade of their life. Patients with Wolfram syndrome usually die due to central respiratory failures caused by brain stem atrophy in their third or at the beginning of their fourth decade of life. The authors present a case of two female siblings with diagnosed Wolfram syndrome that have been diagnosed with diabetes mellitus, optic atrophy, and urological abnormalities. Early diagnosis and adequate hormonal supplementation can improve their quality of life.
Zespół Wolframa jest to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna, charakteryzująca się współwystępowaniem cukrzycy insulinozależnej spowodowanej nieautoimmunologicznym zanikiem komórek β oraz zanikiem nerwu wzrokowego, znana również jako DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness). U pacjentów z cukrzycą insulinozależną postępuje zanik nerwu wzrokowego w pierwszej dekadzie życia, moczówka prosta i głuchota sensoryczna w drugiej dekadzie, zaburzenia neurologiczne i w układzie moczowym w trzeciej dekadzie. Pacjenci z zespołem Wolframa zwykle umierają z powodu niewydolności oddechowej w przebiegu zaniku pnia mózgu w trzeciej lub na początku czwartej dekady życia. Autorzy przedstawiają przypadek dwóch sióstr z rozpoznanym zespołem Wolframa, u których występuje cukrzyca insulinozależna, zanik nerwu wzrokowego i zaburzenia urologiczne. Wczesne postawienie diagnozy i odpowiednia suplementacja hormonów może poprawić jakość życia tych pacjentów.
Keywords: Wolfram Syndrome; case report; children.
© Polish Society for Pediatric Endocrinology and Diabetology.