Large Family With Marfan Syndrome Demonstrating the Pathogenicity of a "Synonymous" Variant (p.Ile2118=) in the Fibrillin-1 Gene

Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2017 Aug;70(8):679-681. doi: 10.1016/j.rec.2016.11.025. Epub 2017 Jan 20.

[Article in English, Spanish]

¹ Departamento Clínico, Health in Code, A Coruña, Spain.
² Servicio de Cirugía Cardiaca, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain.
³ Fundación Novoa Santos, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, Spain.
⁴ Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain.
⁵ Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain. Electronic address: rbarrialesv@gmail.com.

No abstract available

Publication types