Anemia is very common in infants. Although its causes are usually not severe and treatable, proper etiologic diagnosis should be established. When anemia is non-regenerative, it can be caused by aplastic anemia, myelodysplastic syndrome, bone marrow infiltration or hematopoietic factors deficiencies. Another possible cause is Pearson's syndrome, a rare mitochondrial disease that causes non-regenerative anemia associated with other cytopenias, pancreatic insufficiency, lactic acidosis and great variability in clinical presentation conditioned by heteroplasmy. It is characteristic to find in bone marrow studies variable vacuolization in erythroblastic progenitors and ring sideroblasts. The diagnosis is established by genetic study of mitochondrial deoxyribonucleic acid performed by Southern blot analysis (complete mitochondrial deoxyribonucleic acid amplification by polymerase chain reaction -long), obtaining 70-80% deletion of 4977 bp (NMD 8343-13459). There is no curative therapy and support treatment is the only available nowadays. Death is frequent in early years of life.
La anemia es frecuente en lactantes, y, aunque su causa, habitualmente, es banal, debe establecerse un diagnóstico etiológico adecuado. Cuando la anemia es arregenerativa, puede deberse a aplasia medular, síndrome mielodisplásico, infiltración medular o déficits de factores hematopoyéticos. Otra posible causa es el síndrome de Pearson, una rara enfermedad mitocondrial que se presenta con anemia asociada a otras citopenias, insuficiencia pancreática, acidosis láctica y gran variabilidad en su presentación clínica condicionada por la heteroplasmia. Es característico encontrar en el aspirado/biopsia de médula ósea vacuolización de los precursores de serie roja y sideroblastos en anillo. El diagnóstico de certeza se establece mediante el estudio genético del ácido desoxirribonucleico mitocondrial con Southern blot (amplificación completa de ácido desoxirribonucleico mitocondrial mediante reacción en cadena de la polimerasa-largo), que obtiene deleción del 70%-80% de 4977 pb (DNAm 8343-13459). No existe tratamiento curativo y las medidas son de soporte. Es frecuente el fallecimiento en los primeros años de vida. Se presentan dos casos de lactantes con síndrome de Pearson
Keywords: Pearson syndrome; anemia; aregenerative anemia; genetic diseases inborn; infant.
Sociedad Argentina de Pediatría.