Epileptic encephalopathies (EE) are the group of progressive conditions with various etiologies that can produce neurocognitive deficit both per se and due to constant epileptiform discharges. Epileptic encephalopathies constitute about 15% of epilepsy in childhood and 40% of all seizures occurring in the first 3 years of life. Ten syndrome forms of EE are identified. Genetic factors contribute to 70-80% of all epileptic diseases and approximately 40% of idiopathic epilepsies have a monogenic mode of inheritance. Thirty-five genes of EE have been identified and the search is still continuing. The marked genetic heterogeneity of early EE, including 16 with autosomal-dominant-, 13 with autosomal-recessive-, 4 with X-linked recessive- and 2 with X-linked autosomal inheritance, was shown. The article describes differentiated approaches to the treatment of certain EE syndromes. Recent publications record the effectiveness of targeted therapy for certain forms of monogenic early EE (stiripentol in SCN1A mutations, diphenine in SCN8A mutations, levetiracetam in STXBP1 mutations). These results indicate the necessity for accurate diagnosis of genetic variants in early infantile EE for preventive actions in burdened families and for increasing the effectiveness of treatment.
Эпилептические энцефалопатии (ЭЭ) - группа прогрессирующих заболеваний различной этиологии, которые проявляются нейрокогнитивным дефицитом и эпилептиформной активностью на электроэнцефалограмме. ЭЭ составляют около 15% от всех форм эпилепсии детского возраста и до 40% от всех эпилептических приступов, возникающих в первые 3 года жизни. Выделяют 10 синдромальных форм ЭЭ. Генетические факторы играют определенную роль в развитии патологии примерно у 70-80% пациентов, и не менее 40% всех идиопатических эпилепсий имеют моногенную природу. Идентифицировано 35 генов, ответственных за возникновение ЭЭ, и их поиск продолжается. Показана выраженная генетическая гетерогенность ранних ЭЭ, 16 из которых наследуются аутосомно-доминантно, 13 - аутосомно-рецессивно, 4 - Х-сцепленно рецессивно и 2 - Х-сцепленно доминантно. Приведены дифференцированные подходы к лечению отдельных синдромов ЭЭ. В публикациях последних лет показана эффективность таргетной терапии при некоторых моногенных формах ранних ЭЭ (стирипентола при мутациях в гене SCN1A, дифенина при мутациях в гене SCN8A, леветирацетама при мутациях в гене STXBP1). Полученные результаты исследований свидетельствуют о необходимости проведения точной диагностики генетического варианта ранних ЭЭ, что позволит не только осуществить профилактические мероприятия в отягощенной семье, но и повысить эффективность лечения.
Эпилептические энцефалопатии (ЭЭ) — группа прогрессирующих заболеваний различной этиологии, которые проявляются нейрокогнитивным дефицитом и эпилептиформной активностью на электроэнцефалограмме. ЭЭ составляют около 15% от всех форм эпилепсии детского возраста и до 40% от всех эпилептических приступов, возникающих в первые 3 года жизни. Выделяют 10 синдромальных форм ЭЭ. Генетические факторы играют определенную роль в развитии патологии примерно у 70—80% пациентов, и не менее 40% всех идиопатических эпилепсий имеют моногенную природу. Идентифицировано 35 генов, ответственных за возникновение ЭЭ, и их поиск продолжается. Показана выраженная генетическая гетерогенность ранних ЭЭ, 16 из которых наследуются аутосомно-доминантно, 13 — аутосомно-рецессивно, 4 — Х-сцепленно рецессивно и 2 — Х-сцепленно доминантно. Приведены дифференцированные подходы к лечению отдельных синдромов ЭЭ. В публикациях последних лет показана эффективность таргетной терапии при некоторых моногенных формах ранних ЭЭ (стирипентола при мутациях в гене SCN1A, дифенина при мутациях в гене SCN8A, леветирацетама при мутациях в гене STXBP1). Полученные результаты исследований свидетельствуют о необходимости проведения точной диагностики генетического варианта ранних ЭЭ, что позволит не только осуществить профилактические мероприятия в отягощенной семье, но и повысить эффективность лечения.