Parkinson's disease (PD) is a common neurodegenerative disease. Literature sources indicate the association of PD and mutations in the glucocerebrosidase A (GBA) gene. According to our study, the frequency of the two most common mutations in the GBA gene, N370S and L444P, is 1.85%. Mutation carriers have slower progression of motor symptoms, but are more likely to develop drug-induced motor fluctuations and dyskinesia. In carriers of GBA mutations, the severity of cognitive impairment corresponds to age-matched patients without mutations. Cognitive deficit in PD patients carrying GBA mutations primarily affects visual-spatial functions and often is associated with psychotic disorders and parasomnias syndrome. Other non-motor disorders in patients with GBA mutations do not differ from those in patients without mutations. In patients with PD and GBA mutations, a slower escalation of levodopa dose should be recommended because of the high risk of complications of therapy.
Болезнь Паркинсона (БП) — распространенное нейродегенеративное заболевание. Имеются указания на ассоциацию БП с мутациями в гене глюкоцереброзидазы А (GBA). В нашем исследовании частота двух наиболее частых мутаций в гене GBA — N370S и L444P составила 1,85%. Носители мутаций имеют более медленное прогрессирование моторных симптомов, но у них с большей вероятностью развиваются лекарственно-индуцированные моторные флюктуации и дискинезии. У носителей мутаций в гене GBA тяжесть когнитивных нарушений соответствует таковой у пациентов без мутаций, сходных по возрасту. Когнитивный дефицит у больных БП, носителей мутаций GBA, преимущественно затрагивает зрительно-пространственные функции и часто сочетается с психотическими нарушениями и парасомническими расстройствами. Другие немоторные проявления носителей мутаций в гене GBA не отличаются от таковых у пациентов без мутаций. У пациентов с БП и мутациями в гене GBA следует рекомендовать медленную эскалацию дозы леводопы в связи с высоким риском осложнений терапии.