Emery-Dreifuss muscular dystrophy type 2: New de novo mutation in the lamin A/C gene
Neurologia (Engl Ed). 2018 Oct;33(8):554-555.
doi: 10.1016/j.nrl.2016.05.006.
Epub 2016 Jul 22.
[Article in
English,
Spanish]
Affiliations
- 1 Servicio de Pediatría, Hospital Santa Bárbara, Soria, España. Electronic address: sortiz@saludcastillayleon.es.
- 2 Servicio de Medicina Interna, Hospital Santa Bárbara, Soria, España.
- 3 Servicio de Neurología, Hospital Santa Bárbara, Soria, España.
No abstract available
MeSH terms
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Adult
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Humans
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Lamin Type A / genetics*
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Male
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Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss / diagnosis*
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Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss / genetics*
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Mutation
Substances
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LMNA protein, human
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Lamin Type A