Objective: To analyze the molecular defect, a phenotype of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP, OMIM 162500), in patients with PMP22 gene mutation caused by 1.5 Mb deletion at 17p11.2. and present the principles of diagnosis and genetic counselling.
Material and methods: Patients were selected on the basis of the results of the clinical/genealogical analysis, neurological examination and ENMG study. Genomic DNA was isolated from peripheral blood leukocytes.
Results and conclusion: DNA diagnosis was performed in 5 families (the PMP22 deletion was found in 9 patients). The authors described clinical and electrophysiological characteristics and presented a diagnostic protocol. Identification of the mutation makes it possible to confirm the clinical diagnosis, assess genetic risks for the outcome and perform a prenatal DNA diagnosis in HNPP families.
Цель исследования - проанализировать молекулярный дефект, фенотип наследственной нейропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления (ННППС) у пациентов с установленной мутацией гена PMP22, локализованного в локусе 17p11.2, представить принципы диагностики и медико-генетического консультирования. Материал и методы. Отбор пациентов проводили на основании данных клинико-генеалогического анализа, оценки неврологического статуса и результатов ЭНМГ. Исследовали геномную ДНК, выделенную из лейкоцитов периферической крови пациентов. Результаты и заключение. ДНК-диагностику провели в 5 семьях (делецию гена PMP22 установили у 9 пациентов), описали клинические проявления, протокол клинико-лабораторной диагностики. Идентификация мутации позволяет подтвердить клинический диагноз, определить генетический прогноз и провести анализ генотипа плода в семьях с ННППС.