Tuberous sclerosis complex is a autosomal dominant instantly progressing disease, causing the development of benign tumors in all organs and tissues of human body. According to International Consensus Conference (2012), definite or possible TSC diagnosis can be made. For the definite diagnosis of TSC, two major criteria or one major criterion and ≥2 minor criteria have to be present. For a possible diagnosis, 1 major criterion or ≥2 minor criteria should be found. A pathogenic mutation in the TSC1 or TSC2 gene is by itself sufficient for a definite diagnosis. There are following major diagnostic criteria: angiofibromas (≥3) or forehead plaque; hypomelanotic macules (≥3); ungual fibromas (≥2); chagrin patch; multiple retinal hamartomas; cortical dysplasias (≥3, include tubers and cerebral white matter radial migration lines; subependymal nodules; subependymal giant cell astrocytoma; cardiac rhabdomyoma; lymphagioleiomatosis and renal angiomyolipomas (≥2). The minor criteria are the following ones: dental enamel pits (≥3); intraoral fibromas (≥2); non-renal hamartomas; retinal achromatic patch; confetti skin lesions; multiple renal cysts. Diagnosis of TSC is not difficult if a physician is familiar with clinical presentation of the disease.
Туберозный склероз (ТС) - непрерывно прогрессирующее генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, для которого характерно образование доброкачественных опухолей во всех органах и тканях человеческого организма. В соответствии с критериями диагностики, предложенными Международной консенсусной конференцией по ТС (2012), диагноз ТС формулируется как 'несомненный' или 'возможный' в зависимости от наличия или отсутствия так называемых первичных (больших) или вторичных (малых) клинических симптомов. Несомненный диагноз ТС устанавливается на основании наличия 2 первичных признаков или 1 первичного и 2 и более вторичных признаков; возможный диагноз - на основании наличия 1 первичного признака или 1 первичного и 1 вторичного признаков, или 2 и более вторичных признаков. Подтвержденная патогенная мутация TSC1 или TSC2 является важнейшим критерием, достаточным для постановки диагноза ТС. К первичным (большим) признакам ТС относятся: ангиофибромы лица (не менее 3) или фиброзные бляшки в области лба; гипопигментные пятна (не менее 3); нетравматические околоногтевые фибромы (не менее 2); участки 'шагреневой кожи'; множественные гамартомы сетчатки; корковые дисплазии (не менее 3), включая корковые туберы и миграционные тракты в белом веществе головного мозга; субэпендимальные узлы (не менее 2); субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома; рабдомиомы сердца множественные или одиночные; лимфангиолейомиоматоз легких; множественные ангиомиолипомы почек (не менее 2). К вторичным (малым) признакам относятся: многочисленные углубления в эмали зубов (не менее 3); фибромы в полости рта (не менее 2); гамартомы внутренних органов; ахроматический участок сетчатой оболочки глаза; 'пятна конфетти' на коже; множественные кисты почек. Диагностика ТС не представляется сложной, если врач имеет четкие представления о клинических проявлениях заболевания.