Paediatric chordomas are rare malignant tumours arising from primitive notochordal remnants with a high rate of recurrence. Only 5 % of them occur in the first two decades such less than 300 paediatric cases have been reported so far in the literature. In children, the average age at diagnosis is 10 years with a male-to-female ratio closed to 1. On the opposite to adults, the majority of paediatric chordomas are intracranial, characteristically centered on the sphenooccipital synchondrosis. Metastatic spread seems to be the prerogative of the under 5-year-old children with more frequent sacro-coccygeal locations and undifferentiated histology. The clinical presentation depends entirely on the tumour location. The most common presenting symptoms are diplopia and signs of raised intracranial pressure. Sacrococcygeal forms may present with an ulcerated subcutaneous mass, radicular pain, bladder and bowel dysfunctions. Diagnosis is suspected on computerised tomography showing the bone destruction and with typically lobulated appearance, hyperintense on T2-weighted magnetic resonance imaging. Today, treatment relies on as complete surgical resection as possible (rarely achieved because of frequent invasiveness of functional structures) followed by adjuvant radiotherapy by proton therapy. The role of chemotherapy has not been proven. Prognosis is better than in adults and depends on the extent of surgical resection, age and histology subgroup. Biological markers are still lacking to improve prognosis by developing targeted therapy.
Les chordomes pédiatriques sont des tumeurs rares développées à partir de résidus de la notochorde primitive et qui présentent un haut taux de récidive locale. Les chordomes des sujets de moins de 20 ans représentent seulement 5 % de l’ensemble de ces tumeurs, justifiant que moins de 300 cas de chordomes pédiatriques aient été publiés dans la littérature à ce jour. Chez l’enfant, l’âge moyen au diagnostic est de 10 ans avec un ratio garçon-fille proche de 1. Contrairement à l’adulte, la majorité des chordomes pédiatriques sont intra-crâniens, typiquement localisés en regard de la synchondrose sphéno-occipitale. La dissémination métastatique semble être l’apanage des enfants de moins de 5 ans, avec des localisations sacro-coccygiennes et une histologie indifférenciée plus fréquentes. La présentation clinique dépend essentiellement de la localisation de la tumeur. Les symptômes les plus fréquemment retrouvés au diagnostic sont la diplopie et les signes d’hypertension intra-crânienne. Les formes sacro-coccygiennes peuvent se présenter sous la forme d’une masse sous-cutanée ulcérée, ou bien par des douleurs radiculaires ou des troubles vésico-sphinctériens. Le diagnostic est suspecté devant une lésion ostéolytique au scanner, classiquement lobulée et en hypersignal T2 en IRM. Aujourd’hui, le traitement repose sur une résection chirurgicale aussi complète que possible (rarement obtenue du fait de l’envahissement fréquent de structures fonctionnelles par ces tumeurs), suivie d’une radiothérapie adjuvante aux protons. Le rôle de la chimiothérapie n’a pas été démontré. Le pronostic est meilleur chez l’enfant que chez l’adulte, et il dépend de la qualité de la résection chirurgicale, de l’âge et du type histologique. A ce jour, aucun marqueur n’a pu être mis en évidence, qui permettrait de développer des thérapies ciblées et améliorer le pronostic de ces tumeurs.