Aneuploidy plays very important role in tumor development as the consequence of either congenital or acquired mutations. In order to evaluate the adverse effects of various aneugens, the knowledge of the spontaneous frequency of numerical chromosome abnormalities in healthy population is fundamental. In our study we analyzed the spontaneous rate of numerical and structural chromosome aberrations in peripheral blood lymphocytes of 2145 healthy individuals, with special attention to the influence of biological (gender, age) and life-style factors (smoking, different occupational exposure). Correlation between aneuploidy and risk of cancer development were investigated according to National Cancer Registry data followed for 1-23 years. In the whole population the average frequency of aneuploid cells was 1.77±0.06%. This value increased by age linearly (r2=0.81) regardless of occupational exposures. Gender (biological factor) or smoking (life style factor) did not influence the values, however, the occupation of individuals modified the frequency of numerical aberrations. Individuals who worked at workplaces with radiation hazard had the lowest (1.44±0.10%), and those working in the chemical industry had the highest (1.89±0.05%) values of aneuploidy, respectively. We could not find any correlation between numerical and structural chromosome aberrations. In our population studied 97 individuals developed cancer and only those who had ≤2% aneuploidy survived more than 12 years in good health conditions. To our knowledge, this study has the highest case number investigated up to now. Our results support that aneuploidy, similarly to structural chromosomal aberrations, might be an additional cytogenetic biomarker of the genetic instability.
Az aneuploidiáknak a daganatok kialakulásában igen fontos szerepük van, akár veleszületett, akár szerzett mutációk következményei. Ahhoz, hogy különbözõ aneugének kedvezõtlen hatását reálisan megítélhessük, egy egészséges populációban elõforduló spontán gyakoriság ismerete elkerülhetetlen. 2145 egészséges személy perifériás vér limfocitáinak spontán számbeli és szerkezeti kromoszómaaberrációit analizáltuk, a biológiai és életmódbeli faktorok (nem, életkor, dohányzás, különbözõ környezeti expozíciók) módosító szerepének tükrében. Az aneuploidia és a rákkockázat közötti kapcsolat vizsgálatához 1–23 évig követtük a vizsgált személyek rákmorbiditási adatait. Az összes vizsgált személy aneuploid sejtjeinek elõfordulási átlaga 1,77±0,06% volt, ami az életkor emelkedésével, az esetleges foglalkozási expozícióktól függetlenül is lineárisan nõtt (r2=0,81). A biológiai tényezõk közül a nemi hovatartozás nem befolyásolta az értékeket, az expozíciók vonatkozásában a dohányzás nem, a foglalkozási expozíciók azonban módosították a numerikus aberrációk gyakoriságát. A sugárveszélyes munkahelyen dolgozók legalacsonyabb értékeivel szemben (1,44±0,10%), a legtöbb aneuploidiát a vegyiparban dolgozóknál (1,89±0,05%) mértük. A számbeli és szerkezeti kromoszómaaberrációk között semmilyen vonatkozásban nem találtunk összefüggést. A daganatban megbetegedõ személyeknél (n=97) 12 évnél hosszabb egészségesen eltöltött idõ csak azoknál fordult elõ, akiknél az aneuploidia aránya ≤2%. Ismereteink szerint ez a tanulmány eddig a legmagasabb esetszámú vizsgálat, amelynek eredményei alapján megállapíthatjuk, hogy az aneuploidia – a szerkezeti kromoszómaaberrációkhoz hasonlóan – a genetikai instabilitás kiegészítõ citogenetikai biomarkere.