The nephrotic syndrome is characterized by a combination of pathological lab values and clinical symptoms, i. e. pronounced proteinuria (usually more than 3 - 3,5 g protein/24 h), hypoalbuminemia, edema and hyperlipidemia. The causes of the nephrotic syndrome are manifold and can be inherited or acquired, chronically persistent or reversible. The frequency of the causes of the nephrotic syndrome is different among children and adults. While in adults acquired forms are common, genetic forms are more abundant among children. All diseases related to nephrotic proteinuria have in common that the causal defect affects the glomerular podocyte in a primary or secondary manner. This review article discusses the question when nowadays genetic diagnostics should be considered.
Das Nephrotische Syndrom ist gekennzeichnet durch eine definierende Kombination an pathologischen Laborwerten und klinischen Symptomen, d. h. einer so genannten grossen Proteinurie (häufig mehr als 3 – 3,5 g Eiweissausscheidung im Urin pro 24 h), Hypalbuminämie, Ödemen und Hyperlipidämie. Die Ursachen des Nephrotischen Syndroms sind vielfältig und können entweder angeboren oder erworben, chronisch persistierend oder reversibel sein. Die Häufigkeit und Verteilung der Ursachen des Nephrotischen Syndroms unterscheiden sich zwischen Kindes- und Erwachsenenalter. Während im Erwachsenenalter vorrangig von erworbenen Formen ausgegangen wird, finden sich im Kindesalter sehr häufig genetisch determinierte Formen. Allen Erkrankungen, die mit einer nephrotischen Proteinurie einhergehen ist gemeinsam, dass der ursächliche Defekt primär oder sekundär die Fussfortsatzzellen (Podozyten) der Nierenglomerula betrifft. Der vorliegende Übersichtsartikel beschäftigt sich mit der Frage, wann aus heutiger Sicht eine genetische Abklärung beim Vorliegen eines nephrotischen Syndroms sinnvoll ist.