Objective: To test whether the Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) technique can be used as a screening test for rapid diagnosis of aneuploidies in uncultured amniocentesis.
Material and methods: In this prospective blind study, MLPA with chromosomes 13,18,21,X and Y specific probe mixes was performed in 500 amniotic fluid samples. Chromosome copy numbers were determined by analyzing size and peak area for each MLPA probe. Results were compared with those of karyotyping/FISH.
Results: Conclusive test results were obtained in 98% of the samples, whereas 10 were inconclusive. In all conclusive tests, the MLPA results were concordant with that of cytogenetic and/or FISH analyses. There were no false-positive results. A case with 69,XXX triploidy could not be diagnosed by MLPA. In total, 28 aneuploidies were diagnosed. There were no false-positive results. The performance of each probe was determined.
Conclusion: MLPA is a rapid, simple and reliable assay for aneuploidy screening in uncultured amniocytes.
Amaç: MLPA tekniği ile prenatal dönem anöploidi tanısı yeni, alternatif bir metoddur. Çalışmamızda bu yeni tekniğin prenatal tanı testi olarak rutinde kullanılabilirliğinin sınanması, tekniğin sensivite, spesivite ve test başarısızlık oranlarının saptanması ve bu yeni yöntemin rutinde kullanılan diğer anöploidi tanı yöntemlerine göre avantaj ve dezavantajlarının belirlenmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve yöntemler: Toplam 500 hastanın amniyon sıvısında MLPA tekniği ile 13., 18., 21., X ve Y kromozomları için doz tayini yapılmıştır. MLPA tekniği ile saptanan sonuçlar, bu hastalara ait diğer rutin yöntemlerle saptanan sonuçlar ile karşılaştırılmıştır.
Bulgular: Tekniğin anöploidi tanısınındaki sensivitesi %100, spesivitesi %100 ve test başarısızlık oranı %4 olarak saptanmıştır. 69,XXX karyotipli örneğimizde MLPA tekniği ile doğru sonuç alınamamıştır.
Sonuç: MLPA te kniği ile prenatal tanıda anöpoidi tayininin pratik, hızlı ve güvenilir şekilde yapılabileceği düşünülmüştür.
Keywords: MLPA; common aneuploidies; prenatal screening; uncultured amniocytes.