The association of short stature, microcephaly, congenital cardiac anomaly and intellectual deficit should always raise the suspicion of chromosomal etiology. If G-banded karyotyping fails to detect large chromosomal aberrations, array comparative genomic hybridization (array CGH) should be performed to screen for submicroscopic pathological copy number changes. The authors present a six-year-old girl whose symptoms arose from a 4.1 Mb loss in the 15q26.2-26.3 telomeric region. The syndrome is characterized by a resistance to the insulin-like growth factor 1 - in our case the increased level of the insulin-like growth factor 1 together with the persistent longitudinal growth failure was an important finding and differential diagnostic feature. A brief overview of the literature is provided.
Az alacsonynövés, microcephalia, veleszületett kardiális anomália és intellektuális deficit társulása minden esetben felveti kromoszómaaberráció oki szerepének lehetőségét. Amennyiben G-sávozással kromoszóma-rendellenesség nem azonosítható, array komparatív genomikus hibridizáció (array CGH) végzése szükséges szubmikroszkopikus kópiaszám-változások kimutatása céljából. A szerzők egy hatéves gyermek esetét mutatják be rövid irodalmi áttekintéssel, akinél a fenti tünetek hátterében egy 4,1 Mb nagyságú deletio állt a 15q26.2–26.3 régióban. A szindróma jellegzetessége az inzulinszerű növekedési faktor 1-re fennálló rezisztencia, amit a deletált szakaszban helyet foglaló receptor magyaráz, és amely fontos differenciáldiagnosztikai támpont a hasonló betegek azonosításában. Orv. Hetil., 2014, 155(9), 362–364.
Keywords: IGF-1-rezisztencia; IGF1 resistance to; attention deficit hyperactivity; figyelemhiányos hiperaktivitás; intellectual deficit; mentális retardáció; microcephalia; microcephaly.